Olası Sebepler için Fenilketonüri Hiperalmonemi Fenilketonüri Hiperfenilalaninemi Dopamin Beta-Hidroksilaz Eksikliği Sitrülinemi Propiyonik Asitemi Metabolik Hastalık CINCA Sendromu Metilmalonik Asitemi Ailesel İzole Dilate Kardiyomiyopati Ailesel Hiperkolesterolemi Argininosüksinik Asidüri Kallmann Sendromu Tip 2 Üre Döngüsü Bozukluğu Otozomal Resesif Juvenil Parkinson Hastalığı Piruvat Karboksilaz Eksikliği Heterozigoz Ailesel Hiperkolesterolemi Kalıtsal Orotik Asidüri Kallman Sendromu Angelman Sendromu Orak Hücreli Anemi Metabolik Asidoz İzovalerik Asidemi Endometrial Bozukluk Bakır Metabolizması Bozukluğu Polidaktili Genetik Bozukluk Yenidoğan Hepatit