Olası Sebepler için Mikrosefali Sitomegalovirüs Enfeksiyonu Hiperfenilalaninemi Fenilketonüri Down sendromu Mukolipido Şiddetli Kombine İmmün Yetmezlik Metilen Tetrahidrofolat Redüktaz Eksikliğine Bağlı Homosistinüri Toksoplazmoz Klinefelter Sendromu Konjenital Diyafragma Fıtığı Patau sendromu Büyüme Hormonu Eksikliği Mental Retardasyon Benign Yetişkin Ailesel Miyoklonik Epilepsi Nöronal Seroid Lipofusinozis Gaucher Hastalığı Sitomegalovirüs Rett sendromu Makrosefali Mowat-Wilson Sendromu Konjenital Müsküler Distrofi CHARGE Sendromu Konjenital Toksiklazmoz Erişkin Krabbe Hastalığı Gaucher Hastalığı Tip 2 Kabuki Sendromu Sitomegalovirüs Retinit Sjögren-Larsson Sendromu Angelman Sendromu Meckel Sendromu