Abetalipoproteinemi, yağların enterositlere taşınmasından sorumlu proteinlerde mutasyonlar oluşması nedeniyle görülen, gastroenterolojik sistemden lipoproteinlerin emilememesi ile karakterize olan, nadir bir otozomal resesif hastalıktır. Diyare, büyüme geriliği, akantositozis ve santral sinir sistemi komplikasyonları en önemli özellikleridir. Tanı için laboratuvar ve genetik çalışmaların da içinde bulunduğu detaylı tetkikler yapmak gereklidir.