Adenozin deaminaz eksikliği (ADD) metabolik, multisistemik bir hastalıktır. Vakaların çoğunda ADD, adenozin deaminazı kodlayan gendeki mutasyonlar nedeniyle oluşur ama izole vakalarda iyatrojenik nedenlerin de olduğu belirtilmiştir. ADD hastalarında ağır kombine immün yetmezliğin (SCID) yanı sıra iskelet anomalileri, sensorinöral sağırlık ve diğer nörolojik defisitler de görülür. Eğer tedavi edilmezse ADD hastalığı yaşam kaybı ile sonuçlanır. Hastaların çoğu, immün sistemlerini iyileştirmek için enzim replasman tedavisi alırlar ancak bu tedavi hastalığın iyileştirilmesi için kullanılan bir yöntem değildir. Buna karşın hematopoietik kök hücre nakli ve gen terapisi immün sistemin tam iyileşmesi ve uzun dönem sürvi için olanak sağlar.