Sunum
Kolşisin tedavisi ile, hastalarda %60 ataklar kesilirken %20’sinde atakların sıklığında azalma görülür. Kolşisin hücre içindeki mikrotübül sistemini inhibe ederek monosit ve nötrofil kemotaksisini azaltır (Şekil 8). [bezelyedergi.net]
Yilmaz ve ark. 8 sağlıklı Türk bireylerinde MEFV mutasyon taşıyıcılığında olguların %12sinde E148Q bildirmesine karşılık bu mutasyon AAA hastalarının sadece %3,6sında tespit edilmiştir. [firattipdergisi.com]
Soyturk, S. Akar, M.B. Pepys, M. Tunca and P.N. Hawkins. The genetic basis of autosomal dominant Familial Mediterranean Fever. Q J Med 2000; 93:217–221 A. Livneh, P, Langevitz, D. Zemer, N. Zaks, S. Kees, Lidart, A. Migdal, S. Padeh, M. Pras. [gelisimgenetik.com]
Hastaların %50’sinde aile öyküsü bulunmayabilir. Türkiye’de prevalansın en yoğun olduğu bölgeler Orta ve Doğu Anadolu bölgeleri ile Doğu Karadeniz Bölgesinin iç kesimleridir. [trasd.org.tr]
Ataklar sırasında hastaların tamamında ateş görülür, karın ağrısı hastaların yüzde 97’sinde, eklemde şişlik ve ağrı ile seyreden artrit bulguları ise yüzde 40 ila 70’inde gözlemlenir. [dunya.com]
Cilt
-
Purpura
Damar iltihabı ile giden Henoch-Schönlein Purpura ve poliarteritis nodoza gibi bazı hastalıklar FMF’li çocuklar arasında daha sıktır. Tedavi edilmemiş olgularda FMF’in en önemli komplikasyonu amiloidoz gelişimidir. [cocukromatoloji.org]
Erizipel benzeri döküntü dışında alt ektremitede oluşan purpura, cilt altı nodül, makülo-papüler döküntü ve ürtiker de görülebilir. Skrotal Tutulum Çocuklar ve genç erişkinler de daha sık görülür. 20 yaşından sonra nadir görülür. [tgrthaber.com.tr]
-
Ürtiker
Erizipel benzeri döküntü dışında alt ektremitede oluşan purpura, cilt altı nodül, makülo-papüler döküntü ve ürtiker de görülebilir. Skrotal Tutulum Çocuklar ve genç erişkinler de daha sık görülür. 20 yaşından sonra nadir görülür. [tgrthaber.com.tr]
-
Cilt Lezyonu
Cilt Atakları FMF’de en karakteristik cilt lezyonu erizipel benzeri eritemdir ve görülme sıklığı %3-46 olarak bildirilmiştir. En sık alt ektremitede bacağın ön yüzünde, ayak bileğinde, ayak sırtında veya malleol üzerinde görülür. [tgrthaber.com.tr]
Tüm Vücut Sistemi
-
Ateş
Ailesel Akdeniz ateşi Akdeniz anemisinden yani talasemiden tamamı ile farklı bir hastalıktır. Ailevi Akdeniz Ateşinde Klinik bulgular Ailesel Akdeniz ateşi, ortalama 2-3 gün süreli ateş, karın ağrısı, göğüs ağrısı ve döküntü atakları ile sürer. [bebekhastanesi.com]
Ailesel Akdeniz Ateşi (AAA) karın, göğüs ve eklem ağrısı ile şişliğinin eşlik ettiği, tekrarlayan ateş nöbetleri ile karakterize genetik bir hastalıktır. Hastalık otozomal resesif kalıtım gösterir. [bezelyedergi.net]
Ateş nöbetleri yapması: Ateş nöbetlerine karın ağrısı, eklem ağrısı veya göğüs ağrısı eşlik eder. Karın ağrısı, akut apandisit ile karışabilir ve çok şiddetli olabilir. [hurriyet.com.tr]
Ailesel Akdeniz Ateşi (FMF); karın, akciğerler ve eklemlerin ağrılı inflamasyonu ve yineleyici yüksek ateş atakları ile karakterize bir hastalıktır. [anneboyutu.com]
-
Amiloidoz
[…] aşlamasını önler. ne var ki böbrek şikayeti olmayan hastalarda ve kolşisin kullanmaya başlamadan önce amiloidoz gelişmiş olan fmf'li hastalarda da amiloidoza rastlanılmaktadır. kolşisin'in atakların ve amiloidozun oluşumunu nasıl önlediği bilinmemektedir [eksisozluk.com]
Hastalığın en önemli komplikasyonu amiloidozdur. Türkiyede amiloidoz sıktır ve tedavisiz % 40 hastada görülür. Amiloidoz böbrek fonksiyonlarını bozar ve nefrotik sendrom ve ardından kronik böbrek yetmezliği gelişir. [cocukgenetik.com]
Ne var ki, tanıda bir gecikme olmuşsa ya da tedaviye uyum yoksa, amiloidoz riski de artar. Amiloidoz gelişen çocuklarda böbrek nakli gerekebilir. FMF’de büyüme geriliği büyük bir problem değildir. [cocukromatoloji.org]
Vaskülit (damar iltihabı) ve amiloidoz hastalığın dikkat edilmesi gereken yönleridir. Amiloidoz; böbrek yetmezliğine yol açabilmesi nedeniyle, en önemli komplikasyondur. [anneboyutu.com]
-
Yüksek Ateş
Ailesel Akdeniz Ateşi (FMF); karın, akciğerler ve eklemlerin ağrılı inflamasyonu ve yineleyici yüksek ateş atakları ile karakterize bir hastalıktır. [anneboyutu.com]
1-4 gün süren karın ağrılar halinde ortaya çıkan ve yüksek ateş ile kendisini belli eden FMF hastalığı tedavisi geciktirildiği takdirde ciddi riskler doğurabiliyor. [hurriyet.com.tr]
Yüksek ateş atakları ile birlikte karın ve eklem ağrılarının olduğu birçok başka hastalık vardır. [printo.it]
Kardiyovasküler
-
Göğüs Ağrısı
Ateş nöbetleri yapması: Ateş nöbetlerine karın ağrısı, eklem ağrısı veya göğüs ağrısı eşlik eder. Karın ağrısı, akut apandisit ile karışabilir ve çok şiddetli olabilir. [hurriyet.com.tr]
Ailesel Akdeniz Ateşi (FMF) karın ve/veya göğüs ağrısı ve/veya eklem ağrısı ve şişliğinin eşlik ettiği tekrarlayan ateş nöbetleri ile karakterize bir genetik hastalıktır. [yeniakit.com.tr]
Göğüs ağrısı atakları %20-40, eklem ağrısı %50-60 hastada görülür. Eklem ağrıları en sık diz ve ayak bileğinde görülür. [milliyet.com.tr]
Ailesel Akdeniz ateşi (AAA), tekrarlayan ateş, karın ağrısı, eklem ağrısı ya da şişlikleri, göğüs ağrısı ve çeşitli döküntüler ile ortaya çıkabilen genetik geçişli bir hastalıktır. [bebekhastanesi.com]
Ailesel Akdeniz Ateşi (İngilizce: Familial Mediterranean Fever, FMF) tekrarlayan ateş, karın ağrısı, göğüs ağrısı, eklem ve deri tutulumuyla karakterize ataklarla seyreden sıklıkla Ermeni, Yahudi, Türk, ve Orta Doğu Arap toplumlarında görülen otozomal [cocukgenetik.com]
Gastrointestinal
-
Şiddetli Karın Ağrısı
Olguların %95'inde görülen periton tutuluşu; şiddetli karın ağrısı ile birlikte distansiyon, rijidite, rebound, bağırsak seslerinde azalma, bulantı, kusma ve lökositoz gibi akut batında görülen bulguların ortaya çıkmasına neden olur. [anneboyutu.com]
Önceden FMF tanısı konmamışsa bazı hastalarda şiddetli karın ağrısı apandisit zannedilip gereksiz yere ameliyat edilirler. Hastalığın en olumsuz sonucu (komplikasyonu) birçok organı etkileyen amiloidoz’dur. [doktortakvimi.com]
FMF genetik geçişli otozomal resesif bir hastalıktır. 32 yaşında bayan hasta ilk doğum sonrası menstrüasyon başlamasıyla periyodik olarak ortaya çıkan şiddetli karın ağrısı şikayeti ile başvurdu. [openaccess.acibadem.edu.tr]
Şiddetli karın ağrısı nedeniyle hastalar sıklıkla acile müracaat ederler. Hastalar nadir olmayarak apandisit tanısı ile ameliyat edilir. [ankara.baskenthastaneleri.com]
Ailevi Akdeniz ateşi hastalığı atakları sırasında şiddetli karın ağrısı olur. Çocuklarda ateş 38-40 ºC’ye kadar çıkar. Kırıklık, omuz, sırt ve eklem ağrısı görülür. Bazı eklemlerin çevresinde kırmızı döküntüler olabilir. Bulgular apandisite benzer. [anneysen.com]
-
Kusma
İshal, kusma gibi basit yakınmalar görülebilmektedir. Tedavi amacı ile kullanılan kolşisin hastaların üreme fonksiyonlarını kesinlikle etkilememektedir. [bebekhastanesi.com]
Olguların %95'inde görülen periton tutuluşu; şiddetli karın ağrısı ile birlikte distansiyon, rijidite, rebound, bağırsak seslerinde azalma, bulantı, kusma ve lökositoz gibi akut batında görülen bulguların ortaya çıkmasına neden olur. [anneboyutu.com]
Diğer yan etkiler arasında bulantı, kusma ve karın krampları bulunur. Seyrek olarak, hastalarda kaş güçsüzlüğü yapabilir. [cocukromatoloji.org]
Diğer yan etkiler arasında bulantı, kusma ve karında kramplar sayılabilir. Ender vakalarda kas zafiyeti görülebilir. [printo.it]
İdrarda kusma sonucu ketonüri oluşur. [yasamhastanesi.com.tr]
-
Tekrarlayan Karın Ağrısı
Ailesel Akdeniz ateşi (FMF) genetik bir hastalık olup, tekrarlayan karın ağrısı ve ateş atakları ile seyreder. Kalıtsal bir hastalık olarak genellikle Akdeniz çevresi ırklarda (Türkler, Araplar, Ermeniler, Museviler, Yunanlılarda) görülür. [doktortakvimi.com]
Ø Diğer ataklarla birlikte tekrarlayan karın ağrısı da görülür. Ø Bazı ciddi karın ağrısı atakları akut apandisiti taklit edebilir ve bu nedenle bazı hastalar, apandistin alınması gibi gereksiz ameliyatlar geçirebilir. [bezelyedergi.net]
Genelde, çocuklar tekrarlayan karın ağrısı ve ateş gibi belirli bir atak tipinden yakınır. Fakat bazı hastalar değişik atak tipleri geçirebilir. Bazen karın ve göğüs ağrısı, göğüs ve eklem ağrısı gibi kombine ataklar görülebilir. [cocukromatoloji.org]
Genellikle çocukların tekrarlayan karın ağrısı ve ateş gibi belirli bir atak tipinden yakınmaları olur. Yine de bazı hastalar, yakınmaların tekli veya çoklu hallerde bulunduğu farklı atak tipleri görülebilir. [printo.it]
Ülkemizde oldukça sık görülen ve her 250 insandan birinde var olan tekrarlayan karın ağrısı, ateş, özellikle çocuklarda dizde şişme ile kendisini gösteren bir romatizma çeşididir. [100yilhastanesi.com.tr]
-
Bulantı
Olguların %95'inde görülen periton tutuluşu; şiddetli karın ağrısı ile birlikte distansiyon, rijidite, rebound, bağırsak seslerinde azalma, bulantı, kusma ve lökositoz gibi akut batında görülen bulguların ortaya çıkmasına neden olur. [anneboyutu.com]
Diğer yan etkiler arasında bulantı, kusma ve karın krampları bulunur. Seyrek olarak, hastalarda kaş güçsüzlüğü yapabilir. [cocukromatoloji.org]
Diğer yan etkiler arasında bulantı, kusma ve karında kramplar sayılabilir. Ender vakalarda kas zafiyeti görülebilir. [printo.it]
Nöbet sırasında karın ağrısının yanı sıra çocuklarda kabızlık, bulantı ve kusma gibi şikayetlerde görülebilir. Ailevi akdeniz ateşinin bir diğer belirtisi ise eklem ve göğüs ağrılarıdır. [neoldu.com]
-
Akut Batın
Bu nedenle FMF krizi doktorlar tarafından (apandisit vb) akut batın zannedilebilir. Bu bulgular hastada birden fazla laparotomi (akut batında teşhis amacıyla karın içinin araştırılması işlemi) yapılmasına neden olur. [anneboyutu.com]
Respiratorik
-
Plöretik Ağrı
Karın ağrısı ile birlikte veya sadece %20-40 hastada plöretik ağrı denilen akciğer zarının inflamasyonuna bağlı göğüs ağrısı görülebilir. %25-35 hastada ise en sık ayak bileği ve sırtında görülen kızarık 5-20 cm çapında deri döküntüleri görülebilir. [cocukgenetik.com]
Muskuloskeletal
-
Artrit
FMF’e özgü değildir; romatoid artrit, juvenil kronik artrit ve tüberküloz gibi bazı kronik iltihabı hastalıklar iyi tedavi edilmediğinde de görülebilir. Bağırsaklarda ya da böbrekte amiloid maddesi saptanarak tanı konur. [cocukromatoloji.org]
“Familial Mediterranean Fever” yani Ailesel Akdeniz ateşi (FMF), tekrarlayan ateş atakları, abdominal astarın iltihabı (peritonit), akciğerleri saran astarın iltihabı (plörezi), ağrılı, şişmiş eklemler (artralji ve bazen artrit) ile karakterize kalıtsal [yeniakit.com.tr]
Hastaların bir kısmında artrit bulguları gözlenmekle beraber, karın ağrısı en belirgin klinik bulgudur. Vaskülit (damar iltihabı) ve amiloidoz hastalığın dikkat edilmesi gereken yönleridir. [anneboyutu.com]
Ağırlıklı olarak bir seferde yalnız bir tek eklem etkilenir (mono-artrit). Bu sıklıkla ayak bileği veya diz eklemidir. Eklem şişliği çocuğun yürümesini engelleyecek kadar fazla ve ağrılı olabilir. [printo.it]
Ayak bileğinde oluşan artritlerin %50’sinde ayak sırtında eritem gözlenir. Hastaların %95’inde akut artrit atakları görülürken, %5’inde kronik artrit görülebilir. Küçük travmalar, uzun yürüyüş gibi olaylar atakları provake edebilir. [tgrthaber.com.tr]
-
Artralji
“Familial Mediterranean Fever” yani Ailesel Akdeniz ateşi (FMF), tekrarlayan ateş atakları, abdominal astarın iltihabı (peritonit), akciğerleri saran astarın iltihabı (plörezi), ağrılı, şişmiş eklemler (artralji ve bazen artrit) ile karakterize kalıtsal [yeniakit.com.tr]
AAA ve ÇHde karın ağrısı, ishal, artralji ve artrit gibi benzer klinik özellikler vardır ve patogenezde inflamatuar durumlar rol oynamaktadır. [firattipdergisi.com]
Eklem tutulumu %70 olguda artrit, %30 olguda ise artralji şeklinde görülür. Klasik olarak artrit; gezici olmayan, eklemde tahribat yapmayan, sekel bırakmayan, mono veya oligoartiküler tarzdadır. [tgrthaber.com.tr]
[…] homozigot, M680I için homozigot, bileşik heterozigotlar ve M694V mutasyonu taşımayan hastalar) ayırarak fenotip-genotip ilişkisini analiz etmiş, bunun sonucunda M694V için homozigot olan bireylerde, hastalığın daha erken yaşta ortaya çıktığı ve artrit ve artraljinin [hasekidergisi.com]
-
Baldır Ağrısı
Daha az sıklıkta olarak ayak veya bacak derisi üzerinde kızarıklıklar, testis ağrısı ya da baldır ağrısı görülebilir. Altı saatten az veya 5 günden uzun süren atakların başka nedenlere ait olabileceği şüphesi akla getirilmelidir. [medistate.com.tr]
Daha da az olarak testis ağrısı, baldır ağrısı, ayak veya bacak derisi üzerinde kızarıklıklar şeklinde de bulgular verebilir. Hangi topluluklarda var? Doğu Akdeniz kökenli toplumlarda daha sık görülüyor bu hastalık. [dunya.com]
-
Diz Ağrısı
Ayrıca, 11 Şubat 2011 tarihinde İstanbul Üniversitesi Cerrahpaşa Tıp Fakültesi'nde 80 hasta ile yapılan kontrollü çalışmaya göre sağ alt kadranda hassasiyet, dışkılama bozuklukları ve diz ağrısı olan hastaların %50'sinde MEFV geninde heterozigot mutasyon [tr.wikipedia.org]
Tetkik
Kan tetkikleri: Laboratuvar testleri daha önce de belirtildiği gibi FMF tanısında önemlidir. [cocukromatoloji.org]
Ayrıca, kan tetkiklerinin için civardaki bir laboratuvara başvurabilirler. [printo.it]
Pozitif aile öyküsü bulunması nedeni ile tetkik edilen hastaya FMF tanısı kondu. Menstrüasyon dönemlerinde siklik olarak kolşisin tedavisi düzenlenerek atakları kontrol altına alındı. [openaccess.acibadem.edu.tr]
Tedavi
Tedavi nelerden oluşur? Bu tedavi yalnız atakları kontrol etmez, aynı zamanda amiloidoz riskini de ortadan kaldırır. [cocukromatoloji.org]
Tedavi edilmeyen ya da tedavinin düzensiz sürdürüldüğü dönemde ortaya çıkabilen amiloidoza bağlı olarak oluşan böbrek yetersizliği ölümcül durumlara yol açabilmektedir. [bebekhastanesi.com]
Tedavi edilmeyen ya da tedavinin düzensiz sürdürüldüğü dönemde ortaya çıkabilen amiloidoza bağlı olarak oluşan böbrek yetersizliği ölümcül durumlara yol açabilir. [anneboyutu.com]
Tedavi FMF tam olarak tedavi edilemez ama ömür boyu kolşisin kullanımı ile hastalık kontrol altına alınabilir. Böylece en korkulan komplikasyonu olan böbrek amiloidozu önlenebilir. [doktortakvimi.com]
Prognoz
AAA hayat boyu süren bir hastalıktır. 2.10 Hastalığın uzun dönemli prognozu (öngörülen sonucu ve seyri) nasıldır? Hayat boyu kolşisin ile düzgün bir şekilde tedavi edilirse, AAA'lı çocuk normal bir hayat yaşar. [printo.it]
Mutasyonlar prognozun belirlenmesinde önemli olabilmektedir (9,21). Bugün birçok hastalık ya da mutasyon ve benzeri genetik değişikliklerin hem tanı hem de prognozun öngörülmesinde yadsınmaz bir değere sahip olduğu bilinmektedir. [hasekidergisi.com]
Önleme
Normal pyrin düzeyine sahip bireyler inflamatuar bir uyarıya maruz kaldığında kemotaktik faktör aktivasyonunu önleme özelliğine sahip olabilir. [bezelyedergi.net]