Sunum
Miceli-Richard C, Lesage S, Rybojad M, Prieur AM, Manouvrier-Hanu S, Häfner R, et al. CARD15 mutations in Blau syndrome. Nat Genet. 2001; 29(1): 19-20. 37. Borzutzky A, Fried A, Chou J, Bonilla FA, Kim S, Dedeoglu F. [turkdermatolojidergisi.com]
Padeh S. 2005. Periodic fever syndromes. Pediatr Clin N Am 52:577-609. Samuels J, Aksentijevich I, Torosyan Y, et al.1998. Familial Mediterranean fever at the millennium. [ahmetnayir.com]
Ayak bileğinde oluşan artritlerin %50'sinde ayak sırtında eritem gözlenir. Çok nadiren oligo veya poliartiküler tipte eklem tutulumu ve uzamış artritler görülebilir. [viphasta.com]
konulu sunumlar: "DİĞER VASKÜLİTİK SENDROMLAR VE BÖBREK TUTULUMLARI"— Sunum transkripti: 1 DİĞER VASKÜLİTİK SENDROMLAR VE BÖBREK TUTULUMLARI Dr. [slideplayer.biz.tr]
Teşhis CAPS son derece nadirdir ve geniş klinik sunum sahip olduğundan, teşhis etmek zordur ve önemli bir gecikme Belirtilerin başlangıcı ve kesin tanı arasında var. [tr.qwe.wiki]
Cilt
-
Patlamalar
[…] dolayısıyla CAPS hastaları cryopyrin kodlayan defektif gene sahip olduğu için cryopyrin, ASC ile çok zayıf bir şekilde interaksiyona girer ve onun prokaspaz ile reaksiyona girmesine izin vererek, IL-1ß üretimine, apoptoz inhibisyonuna ve inflamasyon patlamasının [afigberdeli.com]
Tüm Vücut Sistemi
-
Ateş
OD geçiş göstermesi ve uzun süreli ateş epizodlarının olması TRAPS’ı diğer peryodik ateş sendromlarından ayıran ana özelliklerdir. [profsebnemkilic.com]
Tanım Periyodik ateş sendromları (PFS); tekrarlayan ateş ataklarının eşlik ettiği farklı düzeylerde inflamatuvar bulgularla karakterize edilen ve akut faz reaktanlarının artışının görüldüğü ancak klinik olarak tipik bir infeksiyonun gösterilemediği hastalık [gelisimgenetik.com]
Yineleyen ateş sendromları içinde yer alan ailesel Akdeniz ateşi (AAA) ile birlikte ülkemiz açısından önemi bulunan yineleyen ateş tablosudur. [viphasta.com]
Published on Apr 2, 2012 Periyodik ateş sendromları (fazlası için www.tipfakultesi.org ) 1. PERYODİK ATEŞ SENDROMLARI Prof. Dr. M Hakan POYRAZOĞLU 2. [slideshare.net]
Rekürren veya periyodik ateş, bilinen bir hastalık olmaksızın 6 ay içinde 3 veya daha fazla ateş atağının görülmesi veya ateş atakları arasında en az 7 gün olması olarak tanımlanmaktadır (3). [turkdermatolojidergisi.com]
-
Aralıklı Ateş
ateş atakları Ciddi karın ağrısı, bulantı ve kusma Oligoartrit, miyalji, Döküntü, Konjunktivit ve tek taraflı periorbital ödem 20. [slideshare.net]
Aralıklı ateş, en az 2 hafta boyunca devam eder ve somon pembesi olarak tarif edilen ve geçici eritematöz döküntü eşlik eder (resim 1). Aktif fazda bazı hastalarda perikardit, plörezi, ya da peritonit gibi serozit tabloları eşlik edebilir. [profsebnemkilic.com]
-
Üşüme
Hastalık ilerledikçe halsizlik yorgunluk, uyku hali, saç dökülmesi, kabızlık, üşüme, kas ağrıları eklem ağrıları gibi hipotiroidi bulguları ortaya çıkabilmektedir. [hisarhospital.com]
Döküntü, ateş, üşüme, eklem ağrısı, yorgunluk ve göz kızarıklığı dahil olmak üzerebenzer klinik semptomlar gösteren bu alt tiplerin sorumlu gen bölgesi NLRP3 adı verilen proteini kodlayan CIAS1 isimli gendir.Otozomal dominant geçiş gösteren bu hastalıkların [polen.itu.edu.tr]
Gastrointestinal
-
Bulantı
HİPERİMMUNGLOBULİN D SENDROMU (HIDS) Bulgular Tekrarlayan ve 3-7 gün süren kısa ateş atakları Karın ağrısı, ishal, bulantı ve kusma Servikal lenfadenopati, Döküntü, Aftöz ülserler, Simetrik poliartrit/artralji veya oligoartralji/artrit [slideshare.net]
Birkaç ay ya da yılı bulan ancak yine spontan ve sekelsiz kaybolan bu kronik seyirli artritlerin %5 kadarında geriye dönüşümsüz değişiklikler ortaya çıkabilir. [viphasta.com]
İshal, karın ağrısı, bulantı, kusma gibi belirtiler görülür. Endokrinoloji ve Metabolizma Hastalıkları 11.03.2019 165588 Sayfa içeriği sadece bilgilendirme amaçlıdır. [medicalpark.com.tr]
Hastalarda ürtiker benzeri eritem, hafif ateş, artralji, bulantı, konjonktivit, susuzluk, terleme ve baş ağrısı görülür (7). Eritem gövde ve kalçada yerleşir. Semptomlar 6-8 saatte pik yapar ve 24 saat devam eder. [turkdermatolojidergisi.com]
Diğer belirtiler arasında başağrısı, karın ağrısı, bulantı, kusma, terleme, titreme, kranial nörit ve nadiren artralji görülebilir. [profsebnemkilic.com]
Nörolojik
-
Baş Ağrısı
Daha az yaygın özellikleri göz tutulumu (dahil konjonktivit ve / veya üveit veya daha nadir olarak optik sinir atrofisi, katarakt, glokom ; vakaların% 71 veya bozulmuş görme) nörosensorial işitme kaybı (vakaların% 42), nörolojik tutulumu (sabah baş ağrısı [tr.qwe.wiki]
Ateş, ürtiker benzeri eritem, artralji, miyalji ve baş ağrısı görülür. Hastaların çoğunda sensorinöral işitme kaybı görülür. İL-1 inhibitörü sınırlı etkilidir (7). [turkdermatolojidergisi.com]
Bu duruma ait belirtilerin şiddeti değişkendir ve kronik baş ağrısı, bazen kusma, küçük çocuklarda huzursuzluk, fundoskopide (özel bir göz muayenesi) papilo-ödem bu belirtiler arasında sayılabilir. [printo.it]
Nadir olarak görülen FCAS2 sendromu ise otozomal dominant geçiş gösteren, işitme kaybının ve lenfadenopati ile tekrarlayan epizodik ateşler ile ürtiker benzeri eritem, artralji, miyalji, baş ağrısı gibi semptomlarla karakterize edilmiştir. [polen.itu.edu.tr]
Kronik baş ağrısı, artmış kafa içi basıncına bağlı kusma, ön fontanelin gecikmiş kapanması, frontal çıkıklık ve çoklu duysal anormallikler sıktır. Beyin görüntülerinde görülen serebral atrofi ve serebral kireçlenmeler oluşabilir. [viphasta.com]
-
Papilödem
[…] yaygın özellikleri göz tutulumu (dahil konjonktivit ve / veya üveit veya daha nadir olarak optik sinir atrofisi, katarakt, glokom ; vakaların% 71 veya bozulmuş görme) nörosensorial işitme kaybı (vakaların% 42), nörolojik tutulumu (sabah baş ağrısı, papilödemdir [tr.qwe.wiki]
Muskuloskeletal
-
Artralji
Cryopyrinopatiler Klinik Karakteristikleri ÖZELLİK FCAS MWS CINCA (NOMID) Hastalık şiddeti Düşük Orta Yüksek Tetikleyici Soğuğa maruziyet Yok Yok Ateş sıklığı/döküntü Günlük Değişken, günlük Değişken, nadir ateş döküntü Eklem tutulumu Artralji Artralji [afigberdeli.com]
Tipik akut atak 1-4 gün süren ateş peritonit (%90), artrit veya artralji (%85), plevrit (%20) Erizipel benzeri döküntü, Miyalji, Uzamış febril myalji Splenomegali, Erkeklerde skrotal tutulum, Nörolojik tutulum, Henoch- Schönlein Purpurası [slideshare.net]
Ateş, ürtiker benzeri eritem, artralji, miyalji ve baş ağrısı görülür. Hastaların çoğunda sensorinöral işitme kaybı görülür. İL-1 inhibitörü sınırlı etkilidir (7). [turkdermatolojidergisi.com]
[…] sellülit ve lenfadenopati (Not: PFAPA sendromu ile klinik olarak kolayca karışabilir) CAPS (Kriyoprinopatiler) -Ailevi Soğuk Otoinflamatuar Sendrom Tip 1 (FCAS1) - Muckle-Wells Sendromu - NOMID/CINCA NLRP3 (CIAS1) OD Ateş, ürtikeryal deri döküntüsü, artralji [gelisimgenetik.com]
Diğer belirtiler arasında başağrısı, karın ağrısı, bulantı, kusma, terleme, titreme, kranial nörit ve nadiren artralji görülebilir. [profsebnemkilic.com]
-
Miyalji
Tipik akut atak 1-4 gün süren ateş peritonit (%90), artrit veya artralji (%85), plevrit (%20) Erizipel benzeri döküntü, Miyalji, Uzamış febril myalji Splenomegali, Erkeklerde skrotal tutulum, Nörolojik tutulum, Henoch- Schönlein Purpurası [slideshare.net]
[…] yorgunluk, halsizlik, duygudurum bozuklukları veya büyüme geriliği olarak eşzamanlı genel semptomlar olguların% 84) ateş edildi ya ürtiker veya makulopapüler döküntü, özellikle soğuk maruz kaldıktan sonra vakaların% 97), ve kas-iskelet sistemi tutulumu ( miyalji [tr.qwe.wiki]
Ataklarda ateş, eritem, artralji ve miyalji görülür. Eritem miyalji alanlarına lokalizedir ve sentrifugal, migratuar ve eritematöz yama şeklindedir. Eritem hassas, sıcaktır ve basmakla solmaz. Kas enzimlerinde artış yoktur (4). [turkdermatolojidergisi.com]
Ailesel Akdeniz ateşinde saptanan bir diğer vaskülitik tablo ise uzamış febril miyaljidir. Yüksek sedimantasyon hızı ve kortikosteroidlere belirgin yanıt ile karakterizedir. [viphasta.com]
PFAPA (Pyogenic Arthritis, Pyoderma gangrenosum, and Acne) X X Ateş, farenjit, servikal adenit ve aftöz stomatit Tümör Nekrozis Faktör Reseptör İlişkili Peryodik Sendrom (TRAPS) TNFRSF1A OD Uzun süreli ateş, abdominal ağrı, eritematöz makül, peritonit, miyalji [gelisimgenetik.com]
Tetkik
Bu konuda tetkik yapma kararının kendi hekimlerinizce verilmesi lazım. Tanı için genetik laboratuvarlarında sık görülen MODY tipleri için inceleme yapılabiliyor. Yalnız bu testlerin ucuz olmadığını da söylemek isterim. [t24.com.tr]
Atak sırasında hafif artmış lökosit sayısı (tipik olarak 13.000mm3) ve eritrosit sedimentasyon hızı (genellikle 60mm/saat) mevcut iken, ataklar arasında bu tetkikler normale dönmektedir (7). [profsebnemkilic.com]
Tedavi
Spesifik bir tedavi yoktur. Steroid ve değişik immunsuppresan tedavilerle tedavi edilir. ANA ve Anti-dsDNA kuvvetli pozitifliği bu hastalık için ayırt edici faktördür. Bir grup hasta SLE’e ilerleyebilir. [slideplayer.biz.tr]
CAPS, kriyoprin ilişkili periyodik sendromlar; FMF, ailesel Akdeniz ateşi; MVK, mevalonat kinaz eksikliği; TRAPS, Tümör Nekrozis Faktör Reseptör İlişkiliPeryodik Sendrom Tedavi Hastalık Tedavi Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF) Kolşisin tedavide temel ilaçtır [gelisimgenetik.com]
KULLANILAN YENİ TEDAVİ SEÇENEKLERİ DR ESEN KASAPOĞLU GÜNAL İSTANBUL MEDENİYET ÜNİVERSİTESİ GÖZTEPE EĞİTİM VE ARAŞTIRMA HASTANESİ ROMATOLOJİDE YENİ TEDAVİ SEÇENEKLERİ SENTETİK İLAÇLAR LEFLUNOMİD Detaylı BİRİNCİ BASAMAKTA PRİMER İMMÜN YETMEZLİK 1 İmmün [docplayer.biz.tr]
Tedavi dozu hastalığın şiddetine bağlı olarak değişir. Tedavi, kronik enflamasyon organlarda sağırlık ve amiloidoz gibi geri dönüşsüz hasarlara yol açmadan, erken yaşta başlanmalıdır. Günlük cilt altı enjeksiyon gerektirir. [printo.it]
Sayfa içeriğinde tedavi edici sağlık hizmetine yönelik bilgiler içeren ögelere yer verilmemiştir. Tanı ve tedavi için mutlaka hekiminize başvurunuz. [medicalpark.com.tr]
Prognoz
CAPS hayat boyu süren bir hastalıktır. 2.5 Hastalığın uzun dönemli prognozu (öngörülen sonucu ve seyri) nasıldır? FCAS hastalarının uzun dönem prognozu iyidir ancak tekrarlayan ateşli dönemler nedeniyle yaşam kalitesi etkilenebilir. [printo.it]
Kolşisin’e ek olarak immunsuppresif tedavi uygulanmış ve bütün hastaların prognozu iyi seyretmiştir. [slideplayer.biz.tr]
Komplikasyon ve prognoz Renal amiloidoz Serum amiloid A’nın (SAA) dokuda birikmesi Proteinüri….nefrotik sendrom….böbrek yetmezliği Sefradik yahudiler ve Türklerde sık, Ermenilerde seyrek Homozigot M694V mutasyonunda amiloidoz insidansı daha yüksek [slideshare.net]
Ciddi AA amiloidozu, zayıf prognoza sahiptir ancak altta yatan inflamatuar prosesin efektif kontrolü ile amiloidoz ciddi seyri azaltılır ve böylece yaşam süresi uzar. [afigberdeli.com]
FMF in prognozunu belirleyen en önemli faktör organ tutulumlar yapan (özellikle böbrek yetmezliği) amiloidozun gelişip gelişmediğine bağlıdır. [ahmetnayir.com]
Etiyoloji
ETİYOLOJİ/ PATOGENEZ FMF’de (FMF; MIM # 249100) etkilenen genin adı MEFVdir ve 16. kromozomun kısa kolundadır. Bu gen ‘Pyrin’ ya da ‘ Marenostrin’ olarak isimlendirilen bir proteini kodlar. [ahmetnayir.com]
Epidemiyoloji
Epidemiyoloji Akdeniz kökenli toplumlarda…. [slideshare.net]
PREVELANS/ EPİDEMİYOLOJİ Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF) kalıtsal otoinflamatuar hastalıklar arasında en sık görülenidir ve dünya üzerinde 100.000 den fazla kişinin hayatını etkilemektedir. Otozomal resesif geçiş gösterir. [ahmetnayir.com]
Patofizyoloji
Kolşisinin atakların seyrelmesinde faydalı Sistemik jüvenil başlangıçlı idiyopatik artrit (JİA) Sistemik JİA, klasik otoimmün hastalıklardan farklı olarak doğal immün sistemle ilişkili bir hastalık olarak görülmekte ve sistemik JİA’daki patofizyolojinin [profsebnemkilic.com]
Önleme
Hastanın ilk müdahalesi fazla ayrıntılı olmayan tedavi ve önlemlerle yapıldıktan sonra hasta bir romatoloji kliniğine yönlendirilmelidir. Özellikle kortikosteroidler tanısı konmamış hastaya verilmemelidir. [ttb.org.tr]