Amiyotrofik lateral skleroz (ALS), progresif ve genel olarak fatal seyreden bir nörodejeneratif hastalıktır. Vakalar çoğunlukla sporadik olmakla birlikte, zaman zaman yüksek ailesel insidans da gözlemlendiği bildirilmiştir. Amiyotrofik lateral skleroz 2 (ALS2), ailesel ALS'nin birçok alt tipinden biridir. Rab5 bağımlı erken endozomların füzyonu için gereken ürünleri kodlayan ALS2 genindeki mutasyonlarla ilişkilendirilmiştir. ALS2, ALS'nin jüvenil başlangıçlı formu olup otozomal resesif olarak kalıtılır. ALS2 hastaları, ALS'nin yavaş progresif formundan muzdariptirler. Klinik tablo atrofiyle birlikte spastisite veya kas güçsüzlüğüyle seyreder.