Amiyotrofik lateral skleroz (ALS), progresif ve genel olarak fatal seyreden bir motor nöron hastalığıdır. Vakalar çoğunlukla sporadik olmakla birlikte, yüksek ailesel insidans da gözlemlenmiştir. Amiyotrofik lateral skleroz 4 (ALS4), ailesel ALS'nin bir alt tipidir. Protein kodlayan bir gen olan ve ürünlerinin nükleik asit işlenmesinde rol aldığı düşünülen SETX gen mutasyonları ile ilişkili olduğu görülmüştür. ALS4 otozomal dominant olarak kalıtılır. Hastalar yavaşça ilerleyen distal nöropati ve piramidal belirtilerden muzdariptir. Klasik ALS'nin aksine ilk semptomlar erişkin dönem yerine adölesan dönemde ortaya çıkar ve hastaların beklenen yaşam süresi normale yakındır.