palsi ve diğer nörolojik koşullar •Doğum öncesi serebellum malformasyonu Teşhis Ataksi belirtileri gösteren bir hasta muhtemelen sinir sistemi uzmanı olan bir nörolog tarafından görülecektir. [bilgiustam.com]

palsi Konjenital serebellar ataksi (doğumda mevcut hasar) Kafa travması Enfeksiyonlar (suçiçeği gibi) Paraneoplastik sendromlar (kanserli bir tümöre yanıtla tetiklenen nadir, dejeneratif bozukluklar) İnme Toksik reaksiyon (barbitüratlar, yatıştırıcılar [uzmandoktor.net]

palsi Serebral vaskülit Servikal spinal stenoz Shy-Drager sendromu Sinestezi Sinir sıkışması Siringomyeli Sitomegalik inklüzyon body hastalığı (CIBD) Sitomegalovirus Enfeksiyonu Sjögren sendromu Snatiation Sotos sendromu Sözsüz öğrenme bozukluğu Spastisite [wikizero.com]

Hastalıktan etkilenmiş çocuklarda tipik olarak yürümede güçlük, denge problemleri ve el hareketlerinde dengesizlik, istemsiz kısa sıçrayıcı hareketler (kore), kas seğirmeleri (myoklonus) ve sinir sistemi fonksiyonlarında bozukluk (nöropati) görülür. [genetikdunyasi.com]

Yüksek doz kemoterapiye, bazen de ışın tedavisine bağlı olarak gelişmede yavaşlama/ boy kısalığı, tiroid bezinin çalışması ile ilgili bozukluklar, kemik erimesi, puberte gelişiminde gecikme / problem, katarakt gelişimi görülebilir. [hastane.hacettepe.edu.tr]

Friedreich ataksisinin belirtileri ve semptomları şunları içerebilir: - Dengeleme ve koordinasyonla ilgili problemler, sıklıkla sakarlık ve sıkça düşmeye neden olan problemler giderek bulanık, yavaş ve net olmayan konuşma. - Bacaklarda güçsüzlüğün artması [engelsizhayatim.com]

[…] salya akması Göz hareketlerinde anomaliler 1-Serebellar Ataksi -Serebellar ataksi sendromun genellikle ilk bulgusudur. -1 yaşın sonunda çocuk yürümeye başladığında ataksik yürüyüş ve gövde ataksisi ile belirir. [nettedavi.com]

[…] tamamen kalıtımsal bir hastalık doğumda oksijensiz kalmayla oluşmaz. gerçenten ataksi olduğunu düşünüyorsanız bence genetik tarama yaptırın oğlunuza. [engelliler.biz]

[…] nedeni Louis-bar sendromu Olgu Sunumları / Case Reports Nadir bir ataksi nedeni Louis-bar sendromu İhsan Kafadar 1, Betül Aydın Kılıç 2 ÖZET: Nadir bir ataksi nedeni Louis-bar sendromu Ataksi telenjiektazi sendromu olarak da bilinen Detaylı [RABİA EMEL [docplayer.biz.tr]

[…] telenjiektazi olarak geçen bu hastalık bir çok ataksi çeşidinden sadece biri. diğer görece yaygın ataksi türleri ise 'friedreich ataksisi' ve spinocerebellar ataksi. bunun dışında bir travma, beyin tümörü, ilaç zehirlenmesi gibi nedenlerle kendinizi [eksisozluk.com]

Nadir bir ataksi nedeni Louis-bar sendromu [SETB] SETB. 2011; 45(3): 102-106 Nadir bir ataksi nedeni Louis-bar sendromu Ihsan Kafadar, Betül Aydın Kılıç İstanbul Şişli Etfal Eğitim ve Araştırma Hastanesi Çocuk Nöroloji Birimi, İstanbul-Türkiye Ataksi [sislietfaltip.org]

[…] salya akması Göz hareketlerinde anomaliler 1-Serebellar Ataksi -Serebellar ataksi sendromun genellikle ilk bulgusudur. -1 yaşın sonunda çocuk yürümeye başladığında ataksik yürüyüş ve gövde ataksisi ile belirir. [nettedavi.com]

ataksi olabilir Mesaj Gönderim Zamanı: 01.05-2010, 13:12 #9 Üye 0 merhaba benim bebeğimede ataksi telenjiektazi tanısı konuldu tedavisi olmadığı söyleniyor şuanda her hangi bir hastanede bu hastalığın tedavisi olup olmadığını bilenler varsa lütfen benimle [engelliler.biz]

Tartifma Progressif serebellar ataksi çogunlukla çocuk yürümeye ba§ladiginda fark edilir hale gelir. [cyberleninka.org]

Serebellar Ataksiler Erken başlangıçlı serebellar ataksi çoğunlukla 4 ile 26 yaşları arasında ortaya çıkar. Geç başlangıçlı ataksi, genellikle 20’den sonra ortaya çıkar. [bilgiustam.com]

ataksi, okülokütanöz telenjiektazi ve immün yetmezlikle karakterize otozomal resessif kalıtım gösteren bir hastalıktır. [sislietfaltip.org]

Bunun dışında intansiyonel tremor, okulomotor apraksi, nistagmus gibi semptomlar hastalığın seyri sırasında görülebilir. AT’li hastalarda immün yetmezlik nedeniyle ciddi sinopulmoner enfeksiyonlar ve kanser gözlenebilmektedir. [genetikuzmani.com]

Zayiflami§ akomodasyon ve okülomotor anormallikler bu hastalardaki okuma güglügünün sebebi olabilir.8,11 Olgumuzda istemli göz hareketlerinde kisitlilik, §a§ilik ve nistagmus saptanmami§tir. [cyberleninka.org]

[…] telenjiektazi dejeneratif ataksilerin en sık görülenidir. otozomal resesif geçişlidir. hastalık 11q22-23 lokalizasyonunda yer alan atm gen mutasyonundan kaynaklanır. ataksi 2 yaş civarında başlar ve giderek ilerler. hastalığa okulomotor apraksi ve horizontal nistagmus [eksisozluk.com]

•Göz hareketleri istemsiz, hızlı, ritmik, tekrarlayan, dikey, yatay veya dairesel olabilen Nistagmus. [bilgiustam.com]

İnsidansı 40.000-100.000 canlı doğumda bir olarak bildirilen bu sendrom; disfaji, dizartri, myokloni, malign tümörler, insüline dirençli hiperglisemi ve daha nadir olarak psişik değişikliklerle de karşımıza çıkabilmektedir. [sislietfaltip.org]

A-T’li hastalarda konuşma bozukluğu (dizartri, geveleme) ve horizontal göz hareketlerini yapmada zorluk (okulomotor apraksi) bulunabilir. [genetikdunyasi.com]

•Dizartri, karışık ve yavaş konuşma, kelime üretmesi zorlaşır. Hasta ayrıca ses seviyesini, ritmi ve perdeyi kontrol etmekte zorlanabilir. [bilgiustam.com]

Konuşma ve Dil Terapisi Konuşma ve dil terapisi, ataksinin en sık görülen iki semptomu olan konuşma bozukluğu (dizartri) ve yutma problemlerinin (disfaji) hafifletilmesine yardımcı olur. [uzmandoktor.net]

•Dizartri, karışık ve yavaş konuşma, kelime üretmesi zorlaşır. Hasta ayrıca ses seviyesini, ritmi ve perdeyi kontrol etmekte zorlanabilir. [bilgiustam.com]

Şayet hasta 1 - 2 yaşlarında ise sonuç olarak; anormal kafa hareketleri, denge kaybı, konuşma bozukluğu, anormal göz hareketleri bağlı olarak bu hastalığın izi[/gbkz]ne rastlanabilir. 9 - 10 yaşları arasında zayıf koordinasyon, ekstremitlerde titreme [megasozluk.com]