Sunum
Rıdvan R ALİ Uludağ Üniversitesi Tıp T p Fakültesi İç Hastalıklar kları ABD Hematoloji BD Bursa KLL ile ilişkili bilgilerimizde önemli değişiklikler iklikler söz s z konusu Detaylı Burcu Bursal Duramaz*, Esra Şevketoğlu, Serdar Kıhtır, Mey Talip. [docplayer.biz.tr]
Islam MI, Hoque SKA, Islam MT, Saleh ASM, Saha NCM, Rahman AKM, Anwar S, Banerjee M: Ataxia telangiectasia: a case report. Journal of Dhaka Medical College. 2010;19:69-71. 7. [cyberleninka.org]
Düşük görülme insidansına sahip olması ve farklı klinik bulgular ile ortaya çıkabilmesi nedeniyle tanı konmasında güçlük yaşanabilen Louis Bar sendromlu iki kardeş olguyu; ataksi ayırıcı tanısında fizik muayenenin önemini vurgulamak amacıyla sunduk. [sislietfaltip.org]
Hastaların yüzde 50’sini çocuk hastaların oluşturduğu nadir görülen hastalıkların yaklaşık yüzde 80’i genetik geçişli oluyor ve anne babadan geçiyor. [turkhemoder.org]
İçindekiler 1 A 2 B 3 C 4 Ç 5 D 6 E 7 F 8 G 9 H 10 İ 11 J 12 K 13 L 14 M 15 N 16 O 17 P 18 R 19 S 20 T 21 V 22 W 23 Z 24 Kaynakça A Abarognosis Adrenolökodistrofi Afazi Agnozi Aicardi sendromu AIDS Nörolojik belirtiler Ailevi spastik felç Akatizi Akut [wikizero.com]
Tüm Vücut Sistemi
-
Serebral Palsi
palsi ve diğer nörolojik koşullar •Doğum öncesi serebellum malformasyonu Teşhis Ataksi belirtileri gösteren bir hasta muhtemelen sinir sistemi uzmanı olan bir nörolog tarafından görülecektir. [bilgiustam.com]
palsi Konjenital serebellar ataksi (doğumda mevcut hasar) Kafa travması Enfeksiyonlar (suçiçeği gibi) Paraneoplastik sendromlar (kanserli bir tümöre yanıtla tetiklenen nadir, dejeneratif bozukluklar) İnme Toksik reaksiyon (barbitüratlar, yatıştırıcılar [uzmandoktor.net]
palsi Serebral vaskülit Servikal spinal stenoz Shy-Drager sendromu Sinestezi Sinir sıkışması Siringomyeli Sitomegalik inklüzyon body hastalığı (CIBD) Sitomegalovirus Enfeksiyonu Sjögren sendromu Snatiation Sotos sendromu Sözsüz öğrenme bozukluğu Spastisite [wikizero.com]
-
Yürümede Güçlük
Hastalıktan etkilenmiş çocuklarda tipik olarak yürümede güçlük, denge problemleri ve el hareketlerinde dengesizlik, istemsiz kısa sıçrayıcı hareketler (kore), kas seğirmeleri (myoklonus) ve sinir sistemi fonksiyonlarında bozukluk (nöropati) görülür. [genetikdunyasi.com]
-
Boy kısalığı
Yüksek doz kemoterapiye, bazen de ışın tedavisine bağlı olarak gelişmede yavaşlama/ boy kısalığı, tiroid bezinin çalışması ile ilgili bozukluklar, kemik erimesi, puberte gelişiminde gecikme / problem, katarakt gelişimi görülebilir. [hastane.hacettepe.edu.tr]
-
Düşme
Friedreich ataksisinin belirtileri ve semptomları şunları içerebilir: - Dengeleme ve koordinasyonla ilgili problemler, sıklıkla sakarlık ve sıkça düşmeye neden olan problemler giderek bulanık, yavaş ve net olmayan konuşma. - Bacaklarda güçsüzlüğün artması [engelsizhayatim.com]
Nörolojik
-
Ataksi
[…] salya akması Göz hareketlerinde anomaliler 1-Serebellar Ataksi -Serebellar ataksi sendromun genellikle ilk bulgusudur. -1 yaşın sonunda çocuk yürümeye başladığında ataksik yürüyüş ve gövde ataksisi ile belirir. [nettedavi.com]
[…] tamamen kalıtımsal bir hastalık doğumda oksijensiz kalmayla oluşmaz. gerçenten ataksi olduğunu düşünüyorsanız bence genetik tarama yaptırın oğlunuza. [engelliler.biz]
[…] nedeni Louis-bar sendromu Olgu Sunumları / Case Reports Nadir bir ataksi nedeni Louis-bar sendromu İhsan Kafadar 1, Betül Aydın Kılıç 2 ÖZET: Nadir bir ataksi nedeni Louis-bar sendromu Ataksi telenjiektazi sendromu olarak da bilinen Detaylı [RABİA EMEL [docplayer.biz.tr]
[…] telenjiektazi olarak geçen bu hastalık bir çok ataksi çeşidinden sadece biri. diğer görece yaygın ataksi türleri ise 'friedreich ataksisi' ve spinocerebellar ataksi. bunun dışında bir travma, beyin tümörü, ilaç zehirlenmesi gibi nedenlerle kendinizi [eksisozluk.com]
Nadir bir ataksi nedeni Louis-bar sendromu [SETB] SETB. 2011; 45(3): 102-106 Nadir bir ataksi nedeni Louis-bar sendromu Ihsan Kafadar, Betül Aydın Kılıç İstanbul Şişli Etfal Eğitim ve Araştırma Hastanesi Çocuk Nöroloji Birimi, İstanbul-Türkiye Ataksi [sislietfaltip.org]
-
Serebellar Ataksi
[…] salya akması Göz hareketlerinde anomaliler 1-Serebellar Ataksi -Serebellar ataksi sendromun genellikle ilk bulgusudur. -1 yaşın sonunda çocuk yürümeye başladığında ataksik yürüyüş ve gövde ataksisi ile belirir. [nettedavi.com]
ataksi olabilir Mesaj Gönderim Zamanı: 01.05-2010, 13:12 #9 Üye 0 merhaba benim bebeğimede ataksi telenjiektazi tanısı konuldu tedavisi olmadığı söyleniyor şuanda her hangi bir hastanede bu hastalığın tedavisi olup olmadığını bilenler varsa lütfen benimle [engelliler.biz]
Tartifma Progressif serebellar ataksi çogunlukla çocuk yürümeye ba§ladiginda fark edilir hale gelir. [cyberleninka.org]
Serebellar Ataksiler Erken başlangıçlı serebellar ataksi çoğunlukla 4 ile 26 yaşları arasında ortaya çıkar. Geç başlangıçlı ataksi, genellikle 20’den sonra ortaya çıkar. [bilgiustam.com]
ataksi, okülokütanöz telenjiektazi ve immün yetmezlikle karakterize otozomal resessif kalıtım gösteren bir hastalıktır. [sislietfaltip.org]
-
Nistagmus
Bunun dışında intansiyonel tremor, okulomotor apraksi, nistagmus gibi semptomlar hastalığın seyri sırasında görülebilir. AT’li hastalarda immün yetmezlik nedeniyle ciddi sinopulmoner enfeksiyonlar ve kanser gözlenebilmektedir. [genetikuzmani.com]
Zayiflami§ akomodasyon ve okülomotor anormallikler bu hastalardaki okuma güglügünün sebebi olabilir.8,11 Olgumuzda istemli göz hareketlerinde kisitlilik, §a§ilik ve nistagmus saptanmami§tir. [cyberleninka.org]
[…] telenjiektazi dejeneratif ataksilerin en sık görülenidir. otozomal resesif geçişlidir. hastalık 11q22-23 lokalizasyonunda yer alan atm gen mutasyonundan kaynaklanır. ataksi 2 yaş civarında başlar ve giderek ilerler. hastalığa okulomotor apraksi ve horizontal nistagmus [eksisozluk.com]
•Göz hareketleri istemsiz, hızlı, ritmik, tekrarlayan, dikey, yatay veya dairesel olabilen Nistagmus. [bilgiustam.com]
-
Dizartri
İnsidansı 40.000-100.000 canlı doğumda bir olarak bildirilen bu sendrom; disfaji, dizartri, myokloni, malign tümörler, insüline dirençli hiperglisemi ve daha nadir olarak psişik değişikliklerle de karşımıza çıkabilmektedir. [sislietfaltip.org]
A-T’li hastalarda konuşma bozukluğu (dizartri, geveleme) ve horizontal göz hareketlerini yapmada zorluk (okulomotor apraksi) bulunabilir. [genetikdunyasi.com]
•Dizartri, karışık ve yavaş konuşma, kelime üretmesi zorlaşır. Hasta ayrıca ses seviyesini, ritmi ve perdeyi kontrol etmekte zorlanabilir. [bilgiustam.com]
Konuşma ve Dil Terapisi Konuşma ve dil terapisi, ataksinin en sık görülen iki semptomu olan konuşma bozukluğu (dizartri) ve yutma problemlerinin (disfaji) hafifletilmesine yardımcı olur. [uzmandoktor.net]
-
Yavaş Konuşma
•Dizartri, karışık ve yavaş konuşma, kelime üretmesi zorlaşır. Hasta ayrıca ses seviyesini, ritmi ve perdeyi kontrol etmekte zorlanabilir. [bilgiustam.com]
Gözler
-
Anormal Göz Hareketi
Şayet hasta 1 - 2 yaşlarında ise sonuç olarak; anormal kafa hareketleri, denge kaybı, konuşma bozukluğu, anormal göz hareketleri bağlı olarak bu hastalığın izi[/gbkz]ne rastlanabilir. 9 - 10 yaşları arasında zayıf koordinasyon, ekstremitlerde titreme [megasozluk.com]
Tetkik
Fizik muayenesinde burun tikanikligi ve akinti, her iki gözde hiperemi, dinlemekle akcigerlerde bilateral ral ve ronküs saptanan ve karacigeri yakla§ik 1cm ele gelen hastanin yapilan laboratuar tetkiklerinde; beyaz hücre: 18540, C-reaktif protein: 39,4 [cyberleninka.org]
Lösemi tanısının, kan testleri, kemik iliği aspirasyon/biyopsisi ve ardından da hücre tipini belirleme ve genetik tetkikler sonucu konup, kesinleştiğini ifade eden Yrd. Doç. Dr. [milliyet.com.tr]
[…] ve gövde üst yarısında ödem, solunum sıkıntısı Santral sinir sistemi metastazı ile: Başağrısı, epileptik nöbet, kusma, görme bozuklukları Lösemi tanısının, kan testleri, kemikiliği aspirasyon/biyopsisi ve ardından da hücre tipini belirleme ve genetik tetkikler [neu.edu.tr]
Tedavi
[…] αFP ve CEA düzeylerinde artış -Colony survival assay (radyorezistan DNAsentezinin gösterilmesi) -ATM gen mutasyonunun saptanması Tedavi -A-T geninin tanımlanması araştırmalara yeni boyut kazandırmıştır. [nettedavi.com]
Tüm hakları Detaylı ÇOCUK NEFROLOJİ BİLİM DALI ÇOCUK NEFROLOJİ BİLİM DALI ÇOCUKLARDA MESANE DİSFONKSİYONUNA TANISAL YAKLAŞIM-TEDAVİ KURSU 22.12.2017 OLGU SUNUMU OLGU 16yaşında, kız Fasiyal dismorfizm Mandibular prognatizm OLGU Tekrarlayan idrar yolu Detaylı [docplayer.biz.tr]
Testlerin zamanında yapılamaması B-Tedavi ve takipte karşılaşılan zorluklar 1. Muayene merkezlerinin yetersizliği 2. Zamanında ve yeterli tedavi alamamak 3. Aşılanma eksikleri 4. Ağız ve diş bakımı sorunu 5. Fizyoterapi olanaksızlığı 6. [turkhemoder.org]
Bazen durumun altta yatan nedenini tedavi etmek mümkündür. Böylece hastalığın daha da kötüleşmesi engellenmiş olur. Ancak çoğu zaman bu durum mümkün değildir ve asıl tedavi semptomların hafifletilmesidir. [uzmandoktor.net]
Prognoz
Ataksi Telenjiektazide Konjonktival Telenjiektazi Ataksi telenjiektazili hastalarda prognoz iyi degildir. [cyberleninka.org]
Epidemiyoloji
Epidemiyoloji -Otozomal resesif geçişlidir. -Tüm dünyada, tüm ırklarda bildirilmiştir. -Kız ve erkeklerde eşit oranda görülür. -İnsidans 1.000.000 canlı doğumda 3’eyakındır. [nettedavi.com]