Bloom sendromu, DNA onarımından sorumlu genlerdeki mutasyonlara yol açan, oldukça nadir görülen genetik bir hastalıktır ve otozomal resesif olarak kalıtılır. Hastalarda en sık gözlenen bulgular arasında çeşitli malignitelere yatkınlık (başlıca hematopoetik, gastrointestinal, deri ve genitoüriner sistemde), fotosensitivite, sık gelişen akciğer ve kulak enfeksiyonları, büyüme geriliği, infertilite ve öğrenme bozuklukları bulunur. Tanı klinik değerlendirmeye ve sendromdan sorumlu mutasyonların genetik çalışmalarla saptanmasına dayanır.