Konjenital diskeratozis - Deri, tırnak plağı distrofisi ve lökoplaki yerel hiperpigmentasyon içeren çok nadir bir genetik bozukluk, klasik kliniği. [tr.medicalformat.com]

Deri özellikle boyunda, koltuk altlarinda ve üst uyluklarin iç kisimlarinda fleksiyon bölgelerini etkileyen ag gibi bir hiperpigmentasyon göstermektedir. [dermis.net]

Diskeratozis konjenita: Diskeratozis konjenita TRİAD Yüz boyun ve omuzlarda retiküler hiperpigmentasyon Distrofik tırnak Lökoplaki (genellikle 2. dekatta başlar) Diskeratozis konjenita: Diskeratozis konjenita %85 erkek, X e bağlı geçiş (Xq28); %15 olguda [authorstream.com]

Tırnak plağı "pachyonychia congenita" gibi doğumsal genodermatozlarda sertleşirken psoriazis, pityriasis rubra pilaris, kronik egzama ve trınak mantarlarında yumuşamakta. [hakanbuzoglu.com]

Genellikle avuç içi ve ayak, akrotsianoz, alopesi hiperhidroz ve hiperkeratoz vardır. Bir süre sonra, tırnak plastik kendiliğinden en sık ayak küçük parmak gözlenir, hangi düşmenize neden olabilir. [tr.medicalformat.com]

Bazen anemi ve immün yetmezlik konjenital diskeratoz birincil belirtileri vardır. 25-30 yaşındayken, ağız mukozasında kaybı vardır. [tr.medicalformat.com]

Etkilenen bireyler, kemik iliği yeteri kadar yeni kan hücresi üretmediğinde ortaya çıkan kemik iliği yetmezliği olarak da bilinen aplastik anemi geliştirebilir. [saglik.wiki]

Edinsel aplastik anemi Sitopeni (periferal) Azalmış kemik iliği sellülaritesi Myeloproliferatif bozukluk, malignansi, tanımlanabilen sendrom veya ailevi eğilim olmayacak Aplastik anemi tanımı: (International Agranulositosis and Aplastic Anemia Study [authorstream.com]

Kostmann Hastalığı Kemik İliği Yetmezliği (Hematopoietik Kök Hücre Defekti) Akkiz (edinilmiş) Aplastik Anemi Yapısal Aplastik Anemi - Diskeratozis Konjenita - Shwachman Diamond Sendromu - Amegakaryositik Trombositopeni Paroksismal Nokturnal Hemoglobinüri [yeditepehastanesi.com.tr]

Hematolojik olarak hemolitik anemi, immün trombositopenik purpura, nötropeni, pansitopeni, aplastik anemi ve eosinofillerde artış görülebilir. [cengizcanpolat.com]

Diskeratoz konjenitalı hastalarda ek bulgular kısa boy, göz ve diş anormallikleri, saçın ince ve erken grileşmesi, akciğer hastalığı, karaciğer hastalığı, bağırsak anormallikleri, kemik incelmesi (osteoporoz), kısırlık, öğrenme güçlüğü ve gecikmeleri [saglik.wiki]

Diskeratosis konjenitanın hastalarda ek bulgular boy kısalığı, göz ve diş anormallikleri, saç, akciğer (pulmoner) hastalığının ince ve erken ağaran, karaciğer hastalığı, bağırsak anomalileri, kemik incelmesi (osteoporoz), kısırlık, öğrenme güçlüğü ve [malvina.axelzavala.com]

Genellikle göz hastalığı var - konjonktivit, blefarit, ektropion, katarakt ve glokom. üretra, bağırsak, genital organların - Yavaş yavaş grev ve diğer mukozaları lökoplaki. [tr.medicalformat.com]