Aplastik anemi; deri pigmentasyonu, lökoplaki ve tırnak distrofisi ile seyreden X' e bağlı resesif bir durum olan diskeratozis konjenitaların %50'sinde görülür. Mukokutanöz anormallikler puberte öncesi saptanabilirken apıastik anem genelde 2. ve 3. [sifalibitkilerim.com]

[…] tr Konjenital eritropoetik porfiri, porfirinlerin dişlerde tortulaşmasına sebep olur ve kırmızı-kahverengi renklenme meydana gelir. en From the eagle' s eye to the deepest deep tr Ektopik tiroid, tiroid bezinin olağan pretrakeal lokalizasyonunun dışında [tr.glosbe.com]

HLA-DR15'i olan hastalar daha yaşlı olma eğilimindedir ve aslında HLA-DRB1 * 1502 olan hastaların% 50'sinde 40 yaşından büyüktür. [tr.encyclopediaz.com]

Bu hastaların % 97 sinden fazlasında doğumda yada sonrasında tırnaklarda kalınlaşma gözlenmektedir. Tırnakların uçlarına doğru 2/3 kısmında tırnak altlarında sert kahverengi-sarı sert bir materyal birikmektedir. [hakanbuzoglu.com]

Olguların %20 sinde aplastikanemi, %20-30 unda akut lösemiye de dönüşebilen MDS ve sitogenetik bozukluklargörülebilir. SDS lu hastaların çoğunluğunda SBDS gen bölgesinde (7q11) mutasyonvardır. [akifyesilipek.com]

• Hiperpigmentasyon

  Deri özellikle boyunda, koltuk altlarinda ve üst uyluklarin iç kisimlarinda fleksiyon bölgelerini etkileyen ag gibi bir hiperpigmentasyon göstermektedir. [dermis.net]

  Bu makalede boyun, omuz ve üst göz kapaklarında retiküler hiperpigmentasyon, bilateral punktum ve kanalikül tıkanıklığı ve tırnak distrofisi olan diskeratozis konjenitalı genç bir erkek hastayı sunuyoruz.Anahtar Kelimeler: Diskeratozis konjenita, punktum [journalagent.com]

  Diskeratozis konjenita: Diskeratozis konjenita TRİAD Yüz boyun ve omuzlarda retiküler hiperpigmentasyon Distrofik tırnak Lökoplaki (genellikle 2. dekatta başlar) Diskeratozis konjenita: Diskeratozis konjenita %85 erkek, X e bağlı geçiş (Xq28); %15 olguda [authorstream.com]

• Kronik Dermatit

  Kronik granülomatöz hastalığın bir şekli olarak kabul edilir. Deride ve diğer organlarda stafilokok bakterisiyle oluşan soğuk abseler meydana gelir. Kronik dermatit, kaşıntı ve lenf bezlerinde büyüme görülür. [cengizcanpolat.com]

• Egzama

  Tırnak plağı "pachyonychia congenita" gibi doğumsal genodermatozlarda sertleşirken psoriazis, pityriasis rubra pilaris, kronik egzama ve trınak mantarlarında yumuşamakta. [hakanbuzoglu.com]

• Anemi

  Aplastik anemi; deri pigmentasyonu, lökoplaki ve tırnak distrofisi ile seyreden X' e bağlı resesif bir durum olan diskeratozis konjenitaların %50'sinde görülür. Mukokutanöz anormallikler puberte öncesi saptanabilirken apıastik anem genelde 2. ve 3. [sifalibitkilerim.com]

  Edinsel aplastik anemi Sitopeni (periferal) Azalmış kemik iliği sellülaritesi Myeloproliferatif bozukluk, malignansi, tanımlanabilen sendrom veya ailevi eğilim olmayacak Aplastik anemi tanımı: (International Agranulositosis and Aplastic Anemia Study [authorstream.com]

  […] x'e bağlı geçen resesif bir hastalık. adı üzerinde diskeratoz. tırnaklarda hypoplazi. deride pigmente alanlar. mukozalarda ise lökoplakiler var ve bunlardan malignite gelişebilir. kemik iliğinde de anormallikler var aplastik anemi gibi hematolojik hastalıklara [eksisozluk.com]

  Kostmann Hastalığı Kemik İliği Yetmezliği (Hematopoietik Kök Hücre Defekti) Akkiz (edinilmiş) Aplastik Anemi Yapısal Aplastik Anemi - Diskeratozis Konjenita - Shwachman Diamond Sendromu - Amegakaryositik Trombositopeni Paroksismal Nokturnal Hemoglobinüri [yeditepehastanesi.com.tr]

  Etkilenen bireyler, kemik iliği yeteri kadar yeni kan hücresi üretmediğinde ortaya çıkan kemik iliği yetmezliği olarak da bilinen aplastik anemi geliştirebilir. [saglik.wiki]

• Osteoporoz

  Diskeratoz konjenitalı hastalarda ek bulgular kısa boy, göz ve diş anormallikleri, saçın ince ve erken grileşmesi, akciğer hastalığı, karaciğer hastalığı, bağırsak anormallikleri, kemik incelmesi (osteoporoz), kısırlık, öğrenme güçlüğü ve gecikmeleri [saglik.wiki]

  Diskeratosis konjenitanın hastalarda ek bulgular boy kısalığı, göz ve diş anormallikleri, saç, akciğer (pulmoner) hastalığının ince ve erken ağaran, karaciğer hastalığı, bağırsak anomalileri, kemik incelmesi (osteoporoz), kısırlık, öğrenme güçlüğü ve [malvina.axelzavala.com]

Bu tedavilerin kemik iliği fonksiyonunu iyileştirdiği belirli süre, her bir vakada değişir. [saglik.wiki]

HAFİF-ORTA APLASTİK ANEMİDE TEDAVİ Yakın takip Suportif tedavi Aşağıdakiler gözlendiğinde ağır a.a. gibi tedavi edilir Belirgin kanamayla giden ciddi Trombositopeni gelişmesi Transfüzyon ihtiyacı doğuran kronik anemi Ağır enfeksiyonlar Ağır a.a. gelişmesi [authorstream.com]

Kemik iliğiyetmezliği gelişen olgularda tek küratif tedavi HKHT dur. HKHT yapılanolgularda başlangıçta kullanılan myeloablatif rejimler ile %50–85 mortaliteoranları bildirilmiştir. [akifyesilipek.com]

Hematopoietik Kök Hücre / Kemik İliği Nakli ile Hangi Hastalıklar Tedavi Edilebilir? Çocuklarda çok sayıda genetik (kalıtsal) olan ve olmayan hastalık hematopoietik kök hücre nakli ile tedavi edilebilir. [yeditepehastanesi.com.tr]

Tedavi öncesi yaşa göre ayarlanmış telomer uzunluğuna göre AA edinmiş ve immünosupresyon ile tedavi edilen hastalarda MDS ve / veya akut lösemiye dönüşme olasılığı. [tr.encyclopediaz.com]

Prognoz iyidir ve tedavi gerekmez. İnfeksiyöz mononükleoz EBV ile meydana gelen akut bir enfeksiyondur. Tüm yaş gruplarında meydana gelir, ama genellikle 6 aydan önce nadirdir. [cengizcanpolat.com]

Ayrıca bu olgularda GVHD ninneden olduğu doku hasarı daha şiddetli ve tamiri daha zor olduğu için GVHDönlenmesi ve erken dönemde etkin tedavi verilmesi prognozu etkileyen en önemlifaktörlerden biridir. [akifyesilipek.com]

>%70 lenfosit kötü prognoz! Kemik iliği sellülaritesi: Kemik iliği sellülaritesi AYIRICI TANI : AYIRICI TANI Ağır enfeksiyon: İnflamatuvar sitokinler ve bakteriyel toksinler nedeniyle kemik iliği fonksiyonlarının supresyonu. [authorstream.com]

Patofizyoloji: Patofizyoloji 2. Sitolitik ve supresör T lenfositlerine bağlı mekanizmalarla oluşabilir. [authorstream.com]