Dopamin beta hidroksilaz eksikliği (DBHE), DBH genindeki bir mutasyon sonucu oluşur. Otonomik sinir sistemi disfonksiyonları bebeklik döneminde kendini göstermeye başlar ancak ergenlik dönemine kadar genellikle DBHE ile ilişkili değillerdir. Kusma, dehidratasyon, hipoglisemi, hipotermi ve ptozis erken dönemde görülebiliyorken; ciddi ortostatik hipotansiyon genelde 20'li yaşlardan sonra kendini gösterir. Hastalık tedaviye çok iyi yanıt gösterir ama ayırıcı tanıda pek yer almaz: Bugüne kadar sadece iki düzine tanı alan hasta mevcut, hastalığın farkındalığı oldukça az.