Down sendromu, insanlardaki en sık gözlenen ve en iyi bilinen kromozom anomalisidir. Hastalarda mental retardasyon, gelişme geriliği ve tipik yüz görünümü mevcuttur. Down sendromuna neden olan üç genetik varyasyon: Trizomi 21, mozaik Down sendromu ve translokasyon Down sendromudur.