Symptoma

Ehler Danlos Sendromu

Görülme s›kl› › 1: 150 000 olarak belirtilmektedir (1). Otozomal resesif (EDS Tip VI), otozomal dominant (EDS Tip IV) ve di er tipleri ise X e ba l› geçifl gösterirler (1). [yumpu.com]

Grup S'nin serum osmolalite (263.0 5.0 mOsm kg-1) değerleri diğer gruplardan belirgin düşük bulundu (p 0.001). [logosyayincilik.com]

Albayram S, Baş A, Ozer H, Dikici S, Gulertan SY, Yuksel A. Spontaneous intracranial hypotension syndrome in a patient with marfan syndrome and autosomal dominant polycystic kidney disease. Headache 2008;48:632-6. 5. [hasekidergisi.com]

[…] tabiki eğer genetik sebeplerden ötürü nekadar alırsak alalım kolojen oluşumu düzene girmeyebilir ama yinede denemekte fayda var. bende kolajen içeren besinleri tercih etmeye karar verdim ne kadar dogru olur bilmem ama onlarda şunlar; b en bir yıl öncede s, [engelliler.biz]

Simsek T, Beyazyýldýz E, Simsek E, Öztürk F. Isolated Microspherophakia Presenting with Angle-Closure Glaucoma. [todnet.org]

  • Mitral Kapak Prolapsusu

    kapak prolapsusu, kalp rahatsızlığı Göz problemleri Vasküler tip Ehlers-Danlos sendromu, kan damarlarının, uterusun veya bağırsak duvarlarının rüptürü de dahil olmak üzere ciddi semptomlara neden olabilir. [medikalrehber.com]

  • Kolay Morarma

    Ehler-Danlos sendromu kolay morarma, eklem hipermotilitesi (gevşek eklemler), kolayca uzanan cilt (cilt hiperelastisitesi veya gevşeklik) ve dokuların güçsüzlüğü gibi özellikleri olan bir hastalıktır. [sagliklimiyim.com]

    morarmaya meyillidir ve durumun bazı tipleri de anormal skarlaşmaya neden olur.Klasik Ehlers-Danlos sendromu formuna sahip kişiler, çok az kanama ile ayrılan yaraları ve karakteristik “sigara yanığı” izleri oluşturur ,zamanla genişleyen yara izleri bırakır [dorahospital.com]

    morarma kas ağrısı kas yorgunluğu kronik dejeneratif eklem hastalığı erken osteoartrit kronik ağrı kalp kapağı sorunları Vasküler EDS semptomları kırılgan kan damarları ince deri şeffaf cilt ince burun pörtlek göz ince dudaklar batık yanaklar küçük çene [probiyotix.com]

    Pek çok (13) alt grubu olan hastalığın en önemli 3 bulgusu eklem hipermobilitesi (normalin dışında hareket aralığına sahip eklemler), cilt elastikiyetinde artış ve doku hassasiyetidir (kolay morarma). [uplifers.com]

  • Eklem Çıkığı

    EDS’nin olası komplikasyonları EDS’nin komplikasyonları şunları içerebilir: kronik eklem ağrısı eklem çıkığı erken başlangıçlı artrit yaraların yavaş iyileşmesi, belirgin skarlaşmaya yol açar iyileşmesi zor olan cerrahi yaralar Genel Bakış Yaşadığınız [probiyotix.com]

    Tip VII ( çok sayıda çıkıklar ile birlikte olan tip) eklem çıkıkları ile birlikte eklemlerde hipermobilite olmakta deri elastikiyet arışı orta düzeydedir. [hakanbuzoglu.com]

    Tanı genellikle kolay morarmalar, eklem çıkıkları, damar çatlakları vb fiziksel semptomların gözlenmesiyle genetik mutasyon kontrolü ile koyulur. [bilimvetekno.com]

    Biliyorum ki; günün birinde bütün yorucu akrobatik çılgınlıklarıma dur demek zorundayım ya da zorunda kalacağım… Şovda bileğimi burktum ve HEDS’e sahip olan insanlar için bu ya da eklem çıkığı sık görülen bir durum. [kaosgl.org]

  • Osteoporoz

    Bazı hastalıklar ve ilaçlarla ilgili osteoporoz riski uyarısında bulunan Prof. Dr. Yeşim Gökçe Kutsal, “'Osteoporozun en önemli komplikasyonları kemik kırıkları, ağrı ve kişinin yaşam kalitesinin bozulmasıdır. [hurriyet.com.tr]

    Bazı EDS hastaları osteoporoza yakalanabilir. Osteoporoz genellikle kemik yoğunluğunu artırmaya yönelik reçeteli ilaçlar ile tedavi edilebilir. Belirli fiziksel terapi egzersizleri de işe yarayabilir. [forum.donanimhaber.com]

  • Mavi Sklera

    Uüzde burun kemeri geniş, ince dudaklar, gözlerin birbirinden uzak olması-hypertelorism, göz iç kısmında deri katlantısı-epicanthic folds, katlanmış kulak, mavi sklera gibi tipik görünümler bir arada olabilmektedir. [hakanbuzoglu.com]

Yukarıdaki kriterlerden 4’ün üstünde puan aldıysanız ve eşlik eden diğer yakınmalardan birisi varsa önce bir Romatoloji uzmanına muayene olun ve tetkikleriniz yapılsın. [uplifers.com]

Bu yazıda, bel ağrısı ve skolyoz nedeniyle başvuran ve tetkikleri sonucunda dural ektazi ve dev lateral meningosellerin eşlik ettiği NF-1 tanısı konulan olgunun görüntüleme bulguları sunulmuştur. [hasekidergisi.com]

Çoğu merkezde Y-kromozom delesyonu için tetkik ya yapılmamaktadır ya da klinik önemi tam anlamıyla bilinmemektedir. [tupbebek-genetik.com]

Riskli hastalarda aort anevrizması olup olmadığını anlamak için bazı tetkikler uygulanıyor. Örneğin, göğüs bölgesi için önce EKO yapılıyor, gerekirse tomografi çekiliyor. [medipol.com.tr]

Kardiyovasküler sisteminin yakından takip edilmesi, fizik tedavi, ortopedik aletlerle (tekerlekli sandalye, korse, atel, vb.) hasta rahat ettirilir Ehlers Danlos Sendromu [tr.wikipedia.org]

Ehlers-Danlos sendromu tedavisi Ehlers-Danlos sendromu için hedefe yönelik net bir tedavi olmamasına rağmen, tedavi semptomların giderilmesini sağlayabilir ve komplikasyon riskini azaltabilir. [medikalrehber.com]

[…] sert yiyeceklerden ve sakızlardan kaçınmak Çene gerilmesini önlemek için yeme sırasında kısa molalar vermek Üflemeli çalgılar çalmaktan kaçınmak, çünkü bunlar özellikle vasküler EDS’li kişilerde akciğer çökmesi riskini artırır Ehlers-Danlos sendromu prognozu [medikalrehber.com]

AZFb delesyonlarının prognozu ise oldukça kötüdür. Tek başına AZFc delesyonlarında ise %50 olguda matür spermatozoa bulunmaktadır. Çoğu merkezde Y-kromozom delesyonu için tetkik ya yapılmamaktadır ya da klinik önemi tam anlamıyla bilinmemektedir. [tupbebek-genetik.com]

Primer açý kapanmasý glokomundan (PAKG) farklý olarak, açýnýn kapanmasýna sebep olaný faktörler tespit edilebilmekte ve genellikle yüksek GÝB ve kötü görsel prognoz ile giden daha aðýr klinik tablo geliþmektedir. [todnet.org]

Vasküler EDS’li kişilerin organ veya kan damarı rüptürü riski daha yüksektir, ancak önlem almak ve doğru tedaviyi almak yardımcı olabilir. [medikalrehber.com]

Önleme Eğer sizin veya ailenizin geçmişinde Ehlers-Danlos sendromu varsa ve bir aile kurmayı düşünüyorsanız, kalıtsal hastalıklarının riskini değerlendirme konusunda eğitim almış bir sağlık bakım uzmanı olan genetik bir danışman ile konuşmanın yararını [forum.donanimhaber.com]

Images