Fenilketonüri, iyi bilinen ve otozomal resesif aktarılan bir fenilalanin metabolizması bozukluğudur. Eğer erken tanı konulamazsa mental retardasyonla sonuçlanabilir. Serumda yüksek fenilalanin seviyelerinin saptanması ile karakterizedir.
Tüm semptomları silmek ve görüşmeyi yeniden başlatmak istediğinizden emin misiniz?