PKU belirti ve semptomları hafif veya şiddetli olabilir ve şunları içerebilir: – Vücutta çok fazla fenilalaninin neden olduğu nefeste, ciltte veya idrarda küf kokusu – Nöbetler içerebilecek nörolojik problemler – Deri döküntüleri (egzama) – Egzama ve [sozcu.com.tr]

Eğer bebeğe bu süreye kadar teşhis konulup fenilketonüri diyeti başlanmadıysa bebekte aşağıdaki belirtiler görülebilir: Kasılma nöbetleri Tremor ya da titreme Büyüme geriliği Hiperaktivite Egzama gibi cilt sorunları Nefeste, ciltte ya da idrarda küf kokusu [vitafriendspku.com]

Bebeğin çevresiyle ilgisi azdır, derisinde egzama belirtileri ortaya çıkabilir. Hastalık ilerledikçe zeka geriliği daha belirgin hale gelir, fiziksel bir problem görülmez. [anneysen.com]

FENİLKETONÜRİLİ ÇOCUKLARIN FİZİKİ GÖRÜNÜMLERİ FARKLI OLUR Hastalığın en önemli belirtileri; kol ve bacaklarda sert ve sürekli kasılma yaşama, aşırı derecede baş hareketleri, kusma, ciltte egzama, idrarda ve terde küf kokusuna benzer bir kokunun olmasıdır [centralhospital.com]

Bu semptomlar; Vücutta çok fazla fenilalaninin biriktiği için nefeste, ciltte veya idrarda küf kokusu Nörolojik problemler (nöbetler gibi) Deri döküntüleri (egzama) Açık ten ve mavi gözler, çünkü fenilalanin melanine (saç ve cilt renginden sorumlu pigment [gidahatti.com]

Kusma hastalığın erken bulgusu olabilir. Hastalığın tanısının ardından çocuklar uygun diyetle sağlıklı normal bir hayat sürebilmektedir. Doktor ve diyetisyen kontrolünde fenilalaninsiz diyetin yaşam boyu devam etmesi gerekmektedir. [trthaber.com]

[…] fenilalanin hidroksilaz enziminin yetersizligine baglı olarak fenilalanin metabolize edilemeyip kanda ve diğer vücut sıvılarında birikmeye başlar. zamanında teşhis edilip tedaviye başlanmanmazsa 4. aydan itbaren hastalık belirtilerini göstermeye başlar (kusma [eksisozluk.com]

Belirtiler Fenilketonüri hastalığının otozomal çekinik geçişi Kusma (Bebeklerde en erken belirtilerden biridir.) [turkcewiki.org]

Bebeklikte çocuğun idrarının ve terinin küf veya fare gibi kokması yanında kusma da en erken görülen belirtiler arasında yer alır. Tedavi edilmediğinde, bu çocuklarda kalıcı zihinsel engellilik geliştirir. [hastane.sdu.edu.tr]

[…] iz bırakmadan tedavi edilebilir. teşhis de gecikilmesi durumunda ise cocuk ömür boyu gerizekalı kalmaktadır. hastalığın önlenmesi amacıyla doğan her bebekte, topuğundan alınıcak 2 damala kan ile fenilketonuri taramasından geçirilmelidir. bu hastaligi bulan [eksisozluk.com]

Hangi yaşta olursa olsun, zeka geriliği veya nedeni bilinmeyen hiperaktivite, sinirli ve saldırgan davranışlar, kendine dönük yıkıcı davranışları olan, toprak yemesi olan vakalarda FKU akılda bulundurulmalıdır. [hakanbuzoglu.com]

Eğer bebeğe bu süreye kadar teşhis konulup fenilketonüri diyeti başlanmadıysa bebekte aşağıdaki belirtiler görülebilir: Kasılma nöbetleri Tremor ya da titreme Büyüme geriliği Hiperaktivite Egzama gibi cilt sorunları Nefeste, ciltte ya da idrarda küf kokusu [vitafriendspku.com]

Bu bebekler erken dönemde teşhis edilip tedavi edilmez ise geri dönüşümsüz beyin hasarı, zeka geriliği, gelişme geriliği, nöbetler, istemsiz kasılmalar, yürüme bozuklukları, hiperaktivite, kendine zarar verme, otistik davranış bozuklukları görülür. [ankaranobel.com]

İdrar ve terin küf gibi kokması Zeka geriliği Çevreye karşı ilgisizlik Hiperaktivite Konvülsiyonlar Nörolojik gelişim basamaklarında gerilik Hastaların bir kısmında melanin oluşumundaki defekt nedeniyle saç, göz ve deri rengi açıktır. [turkcewiki.org]

Zamanla havaleler tabloya eklenebilir. Tedavi edilmeyen fenilketonüri kalıcı zihinsel engelliliğe neden olur. İlk bir ay içinde tedavisi başlanmış ve düzenli olarak sürdürülmüş fenilketonürüli çocuklar tamamen sağlıklı olarak büyürler. [rehabilitasyon.com]

Ayrıca kusma, aşırı el, kol, baş hareketleri, havale nöbetleri, ciltte döküntüler, idrar ve terin küf gibi kokması hastalığın önemli belirtilerindendir. Bu çocukların % 60’ında göz, kaş ve cilt rengi anne-babaya göre daha açıktır. [sevgicicegidunyasi.com.tr]

Bu hastalığı yaşayan çocuklar havale geçirebilir, içe kapanık ve saldırgan olabilirler. Bazı vakalarda sıçrama olarak tarif edilen kısa süreli ani kasılma nöbetleri yaşanabilir. [centralhospital.com]

Vücudun değişik bölgelerinde ekzama benzeri cilt lezyonları, havale nöbetleri hastalığın diğer bulguları olabilir. Bebeğin idrarında, idrar ve terle ıslanmış çamaşırlarında küfümsü bir koku farkedilir. [happycenter.com.tr]

Hastalık erken teşhis edilmezse, bebeklerde ağır zihinsel gerilik, havale ve nöbetler, agresif ya da otistik davranış bozuklukları, dermatit şeklindeki cilt lezyonları görülebilir. Vakaların %60’ında anne babaya göre açık saç-göz-ten rengi vardır. [sagligim.gov.tr]