Tüm semptomları silmek ve görüşmeyi yeniden başlatmak istediğinizden emin misiniz?
Fukozidoz
Fukozidoz, FUCA1 genindeki mutasyon nedeniyle oluşan bir glikoprotein depo hastalığıdır. Bu mutasyon sonucunda, katabolizma işleminin sonunda fukoz şekeri molekülünün parçalanmasından sorumlu alfa-L-fukozidaz enziminin işlevi ileri derecede azalır.