Sunum
Ugan Atik, S., Gürsoy, S., Koçkar, T., Önal, H., & Adal, S. (2016). Galaktozemi tanılı olgularımızın klinik ve genetik değerlendirilmesi. Türk Pediatri Arşivi. [birbes.com]
Eur J Pediatr 2010;169(7): Takci S, Kadayifcilar S, Coskun T, Yigit S, Hismi B. A rare galactosemia complication: vitreous hemorrhage. JIMD Rep 2012;5: Coss KP, Doran PP, Owoeye C, Codd MB, Hamid N, Mayne PD, et al. [docplayer.biz.tr]
Bu varyantla ilişkili belirtiler ve semptomlar daha hafif olma eğilimindedir, çünkü enzim normal aktivitesinin %5 ila 20’sini korumaktadır. [genetiktestler.net]
konulu sunumlar: "Doğuştan karbohidrat metabolizması bozuklukları"— Sunum transkripti: 1 Doğuştan karbohidrat metabolizması bozuklukları 2 3 KLASİK GALAKTOZEMİ Defektif enzim: Galaktoz-1-fosfat üridiltransferaz (1:40,000) Mekanizma: Galaktoz-1-fosfat [slideplayer.biz.tr]
Tüm Vücut Sistemi
-
Gecikmiş Büyüme ve Gelişme
Galaktozemi tip III’ün belirti ve bulguları hafif ila şiddetli arasında değişir ve katarakt, gecikmiş büyüme ve gelişme, zihinsel engel, karaciğer hastalığı ve böbrek problemlerini içerebilir. [genetiktestler.net]
Gastrointestinal
-
Kusma
Eğer yenidoğan hemen tedavi edilmez ise kan kusma, oluşan katarakt (göz merceğinde saydamlık kaybı) nedeni ile görme kaybı ya da zeka geriliği gibi sorunlar gelişebilir. [saglikocagim.net]
Beslenme güçlüğü, kusma, kilo kaybı ve kilo alamama belirtileri göstermeye başlar. Halsiz düşen bebeğin karnındaki şişlik, karaciğerin büyüdüğünün, karnında asit biriktiğinin ve gözde katarakt oluşmaya başladığının ilk göstergesi olabilir. [saglikk.com]
Anne sütünü alan yeni doğmuş bir bebek bir haftalık iken ishal, kusma, uyku hali, kilo alamama gibi belirtiler gösterebilir. [bilimvetekno.com]
Sütle beslenmeden hemen sonra huzursuzluk, beslenme güçlüğü, kusma, kilo kaybı, erken belirti olarak ortaya çıkar. Letarji görülebilir. Sarılık sıklıkla görülür. Uzamış fizyolojik sarılık gibidir. Bilirübin glukuronidasyonunun bozulmasına bağlıdır. [sivasliyiz.com]
Öncelikle bebeklerde görülen bir hastalıktır; akut semptomlar arasında kusma, diyare, sarılık ve gelişememe vardır. Bazı hastalarda akıl geriliği görülür. [turkcebilgi.com]
-
Steatore
Yağda eriyen vitaminlerin ( A, E, D, K) miktarı steatore ile orantılı olarak arttırılmalıdır. Nadiren çinko ve selenyum yetersizliği gelişebilir. [slideplayer.biz.tr]
-
Diyare
Öncelikle bebeklerde görülen bir hastalıktır; akut semptomlar arasında kusma, diyare, sarılık ve gelişememe vardır. Bazı hastalarda akıl geriliği görülür. [turkcebilgi.com]
-
Laktoz İntoleransı
Galaktozemi ile bazen karıştırılır laktoz intoleransı, ancak galaktozemi daha ciddi bir durumdur. [tr.qwe.wiki]
Nörolojik
-
Havale
Gelişme geriliği, havale, baş çevresi küçüklüğü, cilt döküntüleri, saç, deri ve göz renginin açık olması, idrarda kötü koku gözlenir. [istanbulcerrahi.com]
Karaciğer, Safra Kesesi ve Pankreas
-
Sarılık
Risk faktörleri: Anne babanın akraba evliliği Belirti ve Bulgular Galaktozemili bebekler doğumda normaldir, sütle beslenmeye başlandığında genellikle yaşamın ilk haftasının ikinci yarısında sarılık belirir ve sarılık giderek artar. [sanal-hastane.com]
Ayrıca çocukta hipoglisemi, anemi, sepsis, sarılık ve dolaşım bozuklukları meydana gelmiş ise bunların da tedavileri yapılmalıdır. [saglikocagim.net]
Sarılık sıklıkla görülür. Uzamış fizyolojik sarılık gibidir. Bilirübin glukuronidasyonunun bozulmasına bağlıdır. Erken dönemde hepatik harabiyet oluşur. Hepatomegali erken bulgudur. Siroz gelişebilir. Portal obstrüksiyon oluşabilir. [sivasliyiz.com]
Otuz beş günlük erkek hasta karın şişliği, tartı alamama, sarılık şikayeti ile tarafımıza başvurdu. [dergipark.org.tr]
Galaktozemili bebekler doğumda normalken sütle beslenmeye başladıktan sonra 3 veya 4. gününde sarılık belirtisi gösterir. Beslenme güçlüğü, kusma, kilo kaybı ve kilo alamama belirtileri göstermeye başlar. [saglikk.com]
-
Hepatomegali
Hepatomegali erken bulgudur. Siroz gelişebilir. Portal obstrüksiyon oluşabilir. Portal hipertansiyon, ascite ve splenomegali gelişebilir. [sivasliyiz.com]
Erken dönemde tedavi edilmeyen hastalar yenidoğan döneminden itibaren büyüme geriliği, sarılık, kanama bozuklukları, koagülopati, karaciğer fonksiyon bozuklukları ve/veya hepatomegali, katarakt, letarji, hipotoni, sepsisle başvururlar. [dergipark.org.tr]
Klinik Bulgular Huzursuzluk, emme zorluğu, kusma, distansiyon, ishal, kilo kaybı, gelişme geriliği, sarılık, hipoglisemi, hepatomegali, splenomegali, katarakt, septisemi ve üriner sistem enfeksiyonlarıdır. [hemsireyiz.net]
İlerleyen haftalarda, laktoz ve galaktoz kaynağı besinlerin tüketimi devam ettikçe, huzursuzluk, kusma, karın şişliği, ishal, gelişme geriliği, beslenme güçlüğü, emme bozukluğu, karaciğer yağlanması, sarılık, hipoglisemi, hepatomegali gibi belirgin belirtiler [bilimvetekno.com]
Hastalığın en tipik belirtileri; huzursuzluk, kusma, karın şişliği, ishal, kilo kaybı, gelişme geriliği, beslenme güçlüğü, bebeklerde emme bozukluğu, hepatomegali (karaciğer büyümesi), splenomegali (dalak büyümesi), siroz (karaciğerin fonksiyon kaybı) [saglikk.com]
Tetkik
Asiti olan ve karaciğer yetmezliği etyolojisi araştırılan hastanın yapılan tetkik-lerinde idrarda redüktan madde pozitifliği, göz muayenesinde bilateral katarakt ve galaktoz-1-fosfat üridil transferaz düzeyi çok düşük sap-tandı. [dergipark.org.tr]
Bunun dışında, galaktozemi kan ve idrar tahliliyle tetkik edilir. Kandaki alyuvarlarda enzim eksikliği ve idrarda galaktoz teşhisi ile galaktozemi rahatsızlığı tanılanmış olur. [saygihastanesi.com.tr]
Tetkiklerinde diğer metabolik taramalar normal iken idrarda redüktan madde pozitifliği, Beutler testi bozukluğu ve eritrositlerde galakoz-1-p üridil transferaz enzim düzeyi düşük tespit edilen olguya galaktozemi tanısı konuldu. [abstractagent.com]
Taranan hastalıklardan herhangi biri için testin pozitif gelmesi durumunda, bebeğe kan veya idrarda yapılabilen ileri tetkikler gereklidir. [istanbulcerrahi.com]
Yenidoğan döneminde asit nedenlerine yönelik tüm tetkikleri yapıldı. Hem tanısal amaçlı hem de aşırı batın distansiyonuna bağlı solunum sıkıntısını azaltmak amacıyla olguya üç kez parasentez yapıldı. [docplayer.biz.tr]
Tedavi
Bozukluk yeni doğanlar için birçok soruna neden olabilir ve tedavi edilmezse yaşamı tehdit edici olabilir. Galaktozemiyi test etmek kolaydır. Teşhis edildiğinde tedavi edilmesi de kolaydır. Ve ona sahip olan çocuklar normal hayat yaşayabilirler. [tr.medicineh.com]
Erken başlanan tedavi ile var olan klinik belirti ve bulgular geri dönebilir. Kalıcı karaciğer hasarı oluştuktan sonra başlanan tedavi siroz gelişimini önleyemez. [sanal-hastane.com]
Erken tedavi gören bazı çocuklarda, büyümede gecikmeler olmasına rağmen çoğu normal yetişkin boylarına ulaşır. [sozcu.com.tr]
Erken tedavi ile galaktozeminin pek çok belirtisi ortadan kaldınlabilmekte, çocuğun normal kilo alması, büyüme ve gelişmesi sağlanmaktadır. [saglikocagim.net]
Tedavi: Galaktozsuz diyetle yapılır. Süt diyetten çıkarılır. Laktoz içeren şekerler verilmez. b) Galaktokinaz eksikliği: İnsidans 1/40000 dir. Galaktozemi ve galaktozüri ile seyreder. Karaciğer, böbrek ve beyin hasarı yoktur. [sivasliyiz.com]
Prognoz
Erken dönemde ketojenik diyet (düşük şekerli, yüksek yağlı) yapılırsa prognoz iyidir. 36 GLUT2 yetersizliği (Fanconi-Bickel sendromu) Monosakkaritlerin tübüler geri emilimi ve barsaktan monosakkarit emilimi bozuktur. [slideplayer.biz.tr]
7 Bununla beraber diğer çalışmalarda, kognitif fonksiyonlarda kayıp, nörolojik bulgular ve ovaryan yetmezlik yönünden genotiple fenotip arasında korelasyon saptanmamıştır. 8,9 Bundan dolayı klasik galaktozemili bireylerde mutasyon analizi, tedavi ve prognoz [docplayer.biz.tr]
Epidemiyoloji
Tedavi: metioninden fakir diyet. 43 Kistik Fibroz 44 Kistik fibroz/Etyoloji/ Epidemiyoloji Kistik fibroz ekzokrin bezlerin kronik ve ilerleyici yetersizliği ile karakterize otozomal resesif geçişli bir hastalıktır. [slideplayer.biz.tr]