Gaucher hastalığı bir lizozomal depo hastalığıdır. Enzim eksikliğinin yol açtığı bu hastalık, başlıca monosit-makrofaj sistemi olmak üzere çeşitli dokularda glikolipid birikimine neden olur. Otozomal resesif olarak kalıtılır ve hastalığın alt tipine göre kişilerde hepatosplenomegali, anemi, nörolojik defisit ve diğer birçok semptom gözlemlenebilir. Tanı kemik iliği biyopsisi ve genetik testler sonucu konulur. Tedavide ise enzim replasmanı kullanılır ve yüksek oranda başarılıdır.