Gaucher hastalığı, GBA genindeki mutasyonların neden olduğu herediter bir metabolik hastalıktır. Hastalık; semptomların başlangıç yaşı, santral sistemi tutulumu ve nörolojik semptomlarına göre tip 1, tip 2 ve tip 3 olarak ayrılır. Tip 1 Gaucher hastalığı (GD1), çocukluk çağı veya adölesan dönemde başlayan, santral sinir sistemi tutulumu ve nörolojik yetersizliklerin olmadığı tiptir. Bu nedenle non serebral jüvenil Gaucher hastalığı da denir.