Birçok glikojen depo hastalığı mevcuttur ancak ortak sonuç; otozomal resesif olarak kalıtılan enzim eksiklikleri nedeniyle glikojenin karaciğerde ve/veya kasta depolanamamasıdır. Semptomlar oldukça geniştir ama hepatosplenomegali, büyüme gelişme geriliği ve hipoglisemi en sık gözlenen semptomlardır. Tanının doğrulanması genetik testlerle yapılır ve tedavi hastalığın tipine göre değişiklik gösterir.