Pompe hastalığı olarak da bilinen glikojen depo hastalığı tip 2, otozomal resesif aktarılan genetik bir hastalıktır. Lizozomal asit α glukozidaz eksikliği nedeniyle hücre organellerinde glikojen birikimi oluşur. Bunun sonucunda kardiyak hasar, kas-iskelet hasarı ve nörolojik defisitler görülür.
