Ailesel hiperkolesterolemi aynı zamanda hiperlipoproteinemi tip 2 olarak bilinir ve otozomal dominant olarak kalıtılır. Altta yatan mutasyonlar, kolesterolün LDL reseptör aracılı alımını bozar. Gen defektine bağlı olarak hastalar homozigot veya heterozigot olabilir, bu da hastalığın şiddetini belirler. Heterozigot ailesel hiperkolesterolemi, en sık gözlenen genetik bozukluklardandır ve LDL'nin selektif yüksekliği nedeniyle görülen hiperkolesterolemi, normal trigliserid değerleri ve koroner kalp hastalıklarına yatkınlık ile seyreder. Semptomlar erişkin dönemde başlar ancak kandaki kimyasal anomaliler, klinik semptomlardan yıllar önce saptanabilir düzeydedir.