Sunum
A B C Ç D E F G H I İ J K L M N O Ö P R S Ş T U Ü V Y Z (1-9) Merkez Laboratuvarı Alfabetik Test Listesi Alfabetik olarak tüm testlere buradan ulaşabilirsiniz. İstediğiniz test için ilgili alfabeye tıklamanız yeterlidir. [hastane.deu.edu.tr]
"— Sunum transkripti: 1 Fenilketonüri 2 Fenilalanin Fenilalanin Tirozin Fenilalanin hidroksilaz Dopamin Noradrenalin Fenilasetik asit Fenillaktik asit Adrenalin Melanin 3 Fenilketonüri Fenilalanin metabolize edilemez Fenilalanin hidroksilaz enzim aktivitesi [slideplayer.biz.tr]
Süksinilasetoasetikasit Fumarilasetoasetik asit Fumarilasetoasetat hidrolaz Tirozinemi tip I Süksinilaseton Fumarik asit Asetoasetik asit CO2 H2O b)Kofaktör Tetrahidrobiopterin (BH4) eksikliğine bağlı hiperfenilalaninemi Hiperfenilalaninemilerin %2’sini [oytunerbas.com.tr]
Vakaların % 20 sinde cilt hipopigmente, kuru ve pürtüklüdür. · Fenilalanin yan metaboliti fenilasetik asidin sıvılarda ve idrarda artmasına bağlı fare sidiği, küf kokusu hissedilir. · Genetik geçiş otozomal resesiftir. · Fenilalanin hidroksilaz geni 12 [tavsiyeediyorum.com]
Cilt
-
Egzama
PKU belirti ve semptomları hafif veya şiddetli olabilir ve şunları içerebilir: – Vücutta çok fazla fenilalaninin neden olduğu nefeste, ciltte veya idrarda küf kokusu – Nöbetler içerebilecek nörolojik problemler – Deri döküntüleri (egzama) – Egzama ve [sozcu.com.tr]
FENİLKETONÜRİDE KLİNİK BULGULAR TEDAVİ EDİLMİŞ BİREYLE TEDAVİ EDİLMEMİŞ BİREYİN KLİNİK AÇIDAN FARKLILIKLARI TEDAVİ EDİLMEMİŞ BİREY -Mental retardasyon -davranışsal bozukluklar -hiperaktivite -huzursuzluk ve irritabilite -nöbet -Egzama -fare ve küf kokusu [tavsiyeediyorum.com]
[…] olarak aşmışsa, 2 aylık olmasına rağmen hala başını tam dik tutamıyorsa, Anneyi tanımıyorsa, İlerleyen zamanlarda desteksiz oturması gerekirken desteğe bağlı oturuyorsa, yürüyemiyor, konuşamıyorsa, Çevreye karşı ilgisizse, İdrar ve terde kötü koku varsa Egzama [duygukopan.wordpress.com]
-
Sarışın
Fizik muayene: Hastalar sarışın, mavi gözlüdür. Bazı hastalarda seboreik veya ekzamatoid cilt raşları görülebilir. [oytunerbas.com.tr]
Tüm Vücut Sistemi
-
Epilepsi
· Grand mal, Petit mal epilepsi (% 20-25). · EEG değişiklikleri (%75-95 ). · Nörolojik bulgular diyet ve antikonvulzan tedaviye cevapverir. · Yürürken adımlarının kısa ve rijit olması, · Minimal beyin sendromunu taklit eden bulgular, · Ajite davranışlar [tavsiyeediyorum.com]
[…] yarısında ilk bulgu kusmadır Motor - mental gerilik en çarpıcı bulgusu olup 6-7. aylarda fark edilir Mikrosefali Ciddi hiperaktivite, çevresine ve kendisine zarar verme, şizofrenoid ve otistik davranışlar, aşırı heyecanlanma 30 Grand mal, Petit mal epilepsi [slideplayer.biz.tr]
Nörolojik
-
Tremor
Fenilketonürili hastaların fenilalanin içermeyen bir diyetle tedavi edilmemesi durumunda, fenilalanin kan ve beyinde anormal yüksek seviyelerde birikerek klinik olarak anlamlı mental retardasyon ve beyin hasarı, mental hastalık, nöbet, tremor ve bilişsel [medical-tribune.com.tr]
Tetkik
Şupheli tum bebekler ileri tetkik ve tedavileri icin sevk edilmislerdir. [scinapse.io]
Olgunun tam idrar tetkikinde bol eritrosit mevcuttu ve üriner ultrasonografisinde ( USG ); mesane posterior sağında yaklaşık 26x13 mm boyutunda vasküler solid lezyon izlenmekteydi. [logosyayincilik.com]
Tedavi
Artmış fenilalanin seviyeleri nöropsikolojik etkileri ile ilişkilidir. tedavi fenilalanin ama başka besleyici açıdan komple sınırlayan bir diyet kullanılarak 120 ila 360 mM arasında terapötik aralıkta plazma fenilalanin değerleri korur. yaşam için Tedavi [tr.qwe.wiki]
Beyin dokusunun en hızlı geliştiği ilk 8-10 yıl boyunca tedavi devam etmelidir. [sozcu.com.tr]
PKU diyette protein miktarını (fenilalanin içeren) sınırlandırarak tedavi edilir. Tedavi aynı zamanda özel düşük proteinli gıdaların yanısıra özel tıbbi gıdalar kullanmayı ve vitamin-mineralleri de içerir. [livaglutensiz.com.tr]
İlk yıl tedavi edilmeyenler IQ’larından 50 puan kaybederler. İlk semptom pilor stenozunu taklit eden inatçı kusmalar olabilir. Tedavi edilmeyen vakalarda ileri yaşlarda amaçsız hareketler, hiperaktivite, atetoz görülür. [oytunerbas.com.tr]
Sapropterin tedavi grubunda tedavi sırasında toplam fenilalanin toleransı ortalama SS 38.4 21.6 mg/kg/gün olurken bu grupta başlangıçtaki tolerans 15.7 7.2 mg/kg/gün olarak saptanmıştır. [ilacrehberi.com]
Prognoz
Uzun süreli prognoz iyi değildir. Şiddetli ketoasidoz, serebral ödem ve ölüm, enfeksiyon veya cerrahi gibi stresli durumlarda olabilir. [slideplayer.biz.tr]
Önleme
Ülkemizde son yıllarda alınan önlemlerle binde 10.7’lere kadar gerileyen bebek ölümlerinin önemli bir bölümünü hala nadir genetik hastalıkların oluşturduğu öngörülmektedir. [dha.com.tr]