Hiperfenilalaninemi, fenilanalin birikimine bağlı oluşan klinik tabloları tanımlayan bir terimdir. Otozomal resesif olarak kalıtılan genetik mutasyonlar nedeniyle oluşan fenilalanin hidroksilaz ve tetrahidrobiopterin (vakaların az bir kısmında görülür) eksikliği altta yatan nedendir. Tanı için genetik testler ve fenilalanin düzeyinin belirlenmesi gereklidir. Tedavi ise bu amino asidin alımının olmadığı bir diyet kısıtlaması ve tetrahidrobiopterin uygulamasıdır.