Sunum
Crosbie D, Sugumar H, Simpson M, Walker S, Dewey H, Reade M. Late-onset ornithine transcarbamylase deficiency: a potentially fatal yet treatable cause of coma. Crit Care Resusc. 2009;11(3):222-227. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19737127. [acilci.net]
Respiratorik
- Takipne
Sentetaz Eksikliği) Organik Asidemiler (Örn: Propionik Asidemi, Metilmalonik Asidemi, Akçaağaç Şurup Hastalığı) Yağ Asidi Oksidasyon Bozukluğu Diğer Tip 1 (distal) Renal Tübüler Asidoz KLİNİK BULGULAR Tremor Dizartri Bulanık Görme Koma Dehidratasyon Takipne [acilci.net]
Gözler
- Bulanık Görme
Transkarbamaz Eksikliği, Karbamoil Sentetaz Eksikliği) Organik Asidemiler (Örn: Propionik Asidemi, Metilmalonik Asidemi, Akçaağaç Şurup Hastalığı) Yağ Asidi Oksidasyon Bozukluğu Diğer Tip 1 (distal) Renal Tübüler Asidoz KLİNİK BULGULAR Tremor Dizartri Bulanık [acilci.net]
Tedavi
Hiperamonyemili hastalarda; tedavi süreci, kesin tanı sürecinden daha önceliklidir. Beyin ödemi ve intraserebral hipertansiyona acilen müdahale etmek ve amonyak eliminasyon sürecini başlatmak gerekir. [acilci.net]