Vaka-2  35 yaş, kadın bulantı, kusma, kas güçsüzlüğü  Nefrolithiyazis öyküsü  TA 108/88 Nb 110, kas gücü 3/5, K 1.6 mmol/L, EKG de U dalgaları, USG de nefrokalsinozis  IV K 40 mmol %5 dextroz ile verilmiş. Kas gücü 1/5 k 1.2 mmol/L. [slideshare.net]

Klor kanalını sorumlu bulan ve birbirini tamamlayan bu fizyolojik ve genetik çalışmalara rağmen klor kanalındaki bozukluğun tek başına miyotonia konjenitadaki hipereksitabiliteyi açıklamaya yetmediği, bu hastalarda sodyum kanalında da bazı bozuklukların [kasder.org.tr]

Atak sırasında nörolojik muayene yapılırsa; genellikle proksimali daha çok tutan, kollardan çok bacakları etkileyen güçsüzlük; hiporefleksi veya arefleksi görülebilir. Ataklar arasında ise nörolojik muayene genellikle normal bulunur. [internalism.blogspot.com]

Azalmış kas tonusu ile birlikte hiporefleksi veya arefleksi tipiktir. Hastamızın da fizik muayenesinde azalmış derin tendon refleksleri ve kas tonusu mevcuttu. Nadiren hiperaktif refleksler de gözlenebilir. [jde.endokrin.com]

Birçok hipokalemik periyodik paralizili hastada neticede proksimal miyopati gelişir. Bu genellikle 50 yaşını geçmiş hastalarda gelişir. Artık ataklar azalmıştır. [internalism.blogspot.com]

Bu ajanlardan bazıları sessiz CK yükselmesine neden olurken bazıları nöromüsküler kavşak hastalığı, açık miyopati (özgün olmayan miyopati, mitokondriyal miyopati, miyofibril kaybı miyopatisi, vakuollü miyopati, inflamatuvar miyopati, rabdomiyoliz, gibi [kasder.org.tr]

Kaslarda güçsüzlük, miyalji, bazen kaslarda şişlik, koyu idrar rengi (hafif durumlarda idrar rengindeki değişiklik farkedilmeyebilir) başlıca klinik bulgularıdır. CK ileri derecede yükselir. CK yüksekliği bazen kas zaafından önce ortaya çıkabilir. [kasder.org.tr]