Daha spesifik olarak: Sunum şiddetli ketoasidoz ve pH 6.8 kadar düşük olabilir. Şok, hipoksi ve ciddi beyin hasarı olabilir. Ölüm meydana gelebilir. Daha normal bir sunum, beslenmeye tahammülsüzlükle gelişememektir. [tr.techsymptom.com]

[…] homosistein konsantrasyonlarını azaltmak için kullanılır ve ) böbreklerde .bir yeniden oluşturulmuş metionin daha sonra yavaş yavaş vücut proteini içine dahil edilmesi ile çıkarılır. proteine dönüştürülür değildir metionin tekrar homosıstein oluşturur gider S-adenosil-metiyonin [tr.qwe.wiki]

konulu sunumlar: "Amino Asit Metabolizması Bozuklukları"— Sunum transkripti: 1 Amino Asit Metabolizması Bozuklukları Prof. Dr. [slideplayer.biz.tr]

Birinci derecenin hipotrofisi, vücut ağırlığında gerekli yaşın% 20'sinden fazla olmayan bir kayıp ile karakterizedir. Karındaki deri altı yağ tabakası incelir ve doku turgoru azalır. Vücut ağırlığındaki artışın eğrisi düzleştirilir. [bazovo.ru]

Laboratuar tetkiklerinde ciddi asidoz dışında önemli bir bulgu yoktur. Tedavi edilmeyen vakalar ilk haftalarda veya ilk aylarda kaybedilirler. [oytunerbas.com.tr]

Belirli kür homosistinürili için keşfedilmiştir; Bununla birlikte, birçok insan B vitamini yüksek dozları kullanılarak tedavi edilir 6 (aynı zamanda piridoksin ). [tr.qwe.wiki]

Yüksek doz B-6 vitamini, bu hastalığı olan kişilerin yaklaşık yarısı için başarılı bir tedavi yöntemidir. [sozcu.com.tr]

Tedavi edilmezse toksik metabolitler mental retardasyona yol açar MSS hasarı 2-3. haftalarda başlar, 8-9 ay kritiktir. [slideplayer.biz.tr]

Tedavi edilmeyen vakalar ilk haftalarda veya ilk aylarda kaybedilirler. [oytunerbas.com.tr]

Önerilen diyet Düşük protein gıda amino asitler (örneğin, metionin), özellikle tip düşük gıda ürünlerini gerektiren bu bozukluk için önerilir. prognoz Homosistinüri hastaların yaşam süresi sadece tedavi edilmediği takdirde azalır. 30 yaşından önce, hastaların [tr.qwe.wiki]

Propiyonik Asidaemi Patofizyoloji epidemioloji Sunum Ayırıcı tanı soruşturma yönetim prognoz önleme Eş anlamlılar: propiyonil-CoA karboksilaz eksikliği, ketotik hiperglisinemi Bu, kusma, dehidrasyon ve ensefalopati ile birlikte görülebilen nadir bir metabolik [tr.techsymptom.com]

Mitochondrial respiratory-chain disorders. 17 Prognoz Prognoz tümü ile selim olabilir Ölüme yol açabilir (ör: akçaağaç şurubu idrarı hastalığı) Organ yetmezliği veya diğer ara tablolara yol açabilirler 18 Tanı Hasta çocukta tanı Rutin yenidoğan taraması [slideplayer.biz.tr]

Prognoz, hipotrofiye yol açan nedene ve eliminasyon olasılıklarına bağlıdır. Birinci derece III yetersiz beslenme ile prognoz her zaman ciddidir; ölüm oranı% 30'a kadardır. Önleme. [bazovo.ru]

Etiyoloji, patogenez. Hastalık polietiyolojiktir. Konjenital (doğum öncesi) ve edinilmiş (doğum sonrası) hipotrofi arasında ayrım yapın. [bazovo.ru]

Patofizyoloji Bu, otozomal resesif olarak kalıtsal olan, metabolizmanın genetik bir bozukluğudur. Propionil ko-enzim A (CoA) karboksilaz enzimi eksiktir. Şiddetli ketoasidoz, protein alımıyla çökeltilir. [tr.techsymptom.com]

Propiyonik Asidaemi Patofizyoloji epidemioloji Sunum Ayırıcı tanı soruşturma yönetim prognoz önleme Eş anlamlılar: propiyonil-CoA karboksilaz eksikliği, ketotik hiperglisinemi Bu, kusma, dehidrasyon ve ensefalopati ile birlikte görülebilen nadir bir metabolik [tr.techsymptom.com]

Önleme. Mümkünse, doğal beslenme, hipolaklakti tedavisi, rasyonel beslenme, yenidoğan ve bebek hastalıklarının erken teşhisi. Sınıf IV Endokrin, beslenme ve metabolik hastalıklar (E00-E90) Not. [bazovo.ru]