Sunum
Daha spesifik olarak: Sunum şiddetli ketoasidoz ve pH 6.8 kadar düşük olabilir. Şok, hipoksi ve ciddi beyin hasarı olabilir. Ölüm meydana gelebilir. Daha normal bir sunum, beslenmeye tahammülsüzlükle gelişememektir. [tr.techsymptom.com]
[…] homosistein konsantrasyonlarını azaltmak için kullanılır ve ) böbreklerde .bir yeniden oluşturulmuş metionin daha sonra yavaş yavaş vücut proteini içine dahil edilmesi ile çıkarılır. proteine dönüştürülür değildir metionin tekrar homosıstein oluşturur gider S-adenosil-metiyonin [tr.qwe.wiki]
konulu sunumlar: "Amino Asit Metabolizması Bozuklukları"— Sunum transkripti: 1 Amino Asit Metabolizması Bozuklukları Prof. Dr. [slideplayer.biz.tr]
Birinci derecenin hipotrofisi, vücut ağırlığında gerekli yaşın% 20'sinden fazla olmayan bir kayıp ile karakterizedir. Karındaki deri altı yağ tabakası incelir ve doku turgoru azalır. Vücut ağırlığındaki artışın eğrisi düzleştirilir. [bazovo.ru]
Tüm Vücut Sistemi
-
Dismorfik Yüz
Laron gibi. psikososyal Kapsanmayanlar: progeria (E34.8) Russell-Silver Sendromu (Q87.1) bağışıklık yetersizliği olan uzuvların kısalması (D82.2) boy kısalığı:. akondroplastik (Q77.4). hipokondroplastik (S77.4). spesifik dismorfik sendromlar ile (bu sendromları [bazovo.ru]
Nörolojik
-
Öğrenme Güçlüğü
HOMOSİSTİNÜRİ BELİRTİLERİ – Gelişimsel gecikme ve öğrenme güçlüğü – Osteoporoz (ince kemikler) – Soluk cilt ve saç – Görsel anormallikler – Göğüs deformiteleri – Kan pıhtılarının oluşumu – Davranış problemleri – Gelişmiş ateroskleroz veya bir tür kalp [sozcu.com.tr]
Aşırı miktarda amonyak, genel öğrenme güçlüğüne neden olan beyne tekrar tekrar hakaret eder. Somnolence yaygındır. Bir saldırıyı ezici ve muhtemelen ölümcül enfeksiyona yatkın olan pansitopeni izler. [tr.techsymptom.com]
Tetkik
Laboratuar tetkiklerinde ciddi asidoz dışında önemli bir bulgu yoktur. Tedavi edilmeyen vakalar ilk haftalarda veya ilk aylarda kaybedilirler. [oytunerbas.com.tr]
Tedavi
Belirli kür homosistinürili için keşfedilmiştir; Bununla birlikte, birçok insan B vitamini yüksek dozları kullanılarak tedavi edilir 6 (aynı zamanda piridoksin ). [tr.qwe.wiki]
Yüksek doz B-6 vitamini, bu hastalığı olan kişilerin yaklaşık yarısı için başarılı bir tedavi yöntemidir. [sozcu.com.tr]
Tedavi edilmezse toksik metabolitler mental retardasyona yol açar MSS hasarı 2-3. haftalarda başlar, 8-9 ay kritiktir. [slideplayer.biz.tr]
Tedavi edilmeyen vakalar ilk haftalarda veya ilk aylarda kaybedilirler. [oytunerbas.com.tr]
Prognoz
Önerilen diyet Düşük protein gıda amino asitler (örneğin, metionin), özellikle tip düşük gıda ürünlerini gerektiren bu bozukluk için önerilir. prognoz Homosistinüri hastaların yaşam süresi sadece tedavi edilmediği takdirde azalır. 30 yaşından önce, hastaların [tr.qwe.wiki]
Propiyonik Asidaemi Patofizyoloji epidemioloji Sunum Ayırıcı tanı soruşturma yönetim prognoz önleme Eş anlamlılar: propiyonil-CoA karboksilaz eksikliği, ketotik hiperglisinemi Bu, kusma, dehidrasyon ve ensefalopati ile birlikte görülebilen nadir bir metabolik [tr.techsymptom.com]
Mitochondrial respiratory-chain disorders. 17 Prognoz Prognoz tümü ile selim olabilir Ölüme yol açabilir (ör: akçaağaç şurubu idrarı hastalığı) Organ yetmezliği veya diğer ara tablolara yol açabilirler 18 Tanı Hasta çocukta tanı Rutin yenidoğan taraması [slideplayer.biz.tr]
Prognoz, hipotrofiye yol açan nedene ve eliminasyon olasılıklarına bağlıdır. Birinci derece III yetersiz beslenme ile prognoz her zaman ciddidir; ölüm oranı% 30'a kadardır. Önleme. [bazovo.ru]
Etiyoloji
Etiyoloji, patogenez. Hastalık polietiyolojiktir. Konjenital (doğum öncesi) ve edinilmiş (doğum sonrası) hipotrofi arasında ayrım yapın. [bazovo.ru]
Patofizyoloji
Patofizyoloji Bu, otozomal resesif olarak kalıtsal olan, metabolizmanın genetik bir bozukluğudur. Propionil ko-enzim A (CoA) karboksilaz enzimi eksiktir. Şiddetli ketoasidoz, protein alımıyla çökeltilir. [tr.techsymptom.com]
Önleme
Propiyonik Asidaemi Patofizyoloji epidemioloji Sunum Ayırıcı tanı soruşturma yönetim prognoz önleme Eş anlamlılar: propiyonil-CoA karboksilaz eksikliği, ketotik hiperglisinemi Bu, kusma, dehidrasyon ve ensefalopati ile birlikte görülebilen nadir bir metabolik [tr.techsymptom.com]
Önleme. Mümkünse, doğal beslenme, hipolaklakti tedavisi, rasyonel beslenme, yenidoğan ve bebek hastalıklarının erken teşhisi. Sınıf IV Endokrin, beslenme ve metabolik hastalıklar (E00-E90) Not. [bazovo.ru]