Sunum
Daha spesifik olarak: Sunum şiddetli ketoasidoz ve pH 6.8 kadar düşük olabilir. Şok, hipoksi ve ciddi beyin hasarı olabilir. Ölüm meydana gelebilir. Daha normal bir sunum, beslenmeye tahammülsüzlükle gelişememektir. [tr.techsymptom.com]
[…] homosistein konsantrasyonlarını azaltmak için kullanılır ve ) böbreklerde .bir yeniden oluşturulmuş metionin daha sonra yavaş yavaş vücut proteini içine dahil edilmesi ile çıkarılır. proteine dönüştürülür değildir metionin tekrar homosıstein oluşturur gider S-adenosil-metiyonin [tr.qwe.wiki]
konulu sunumlar: "Amino Asit Metabolizması Bozuklukları"— Sunum transkripti: 1 Amino Asit Metabolizması Bozuklukları Prof. Dr. [slideplayer.biz.tr]
Birinci derecenin hipotrofisi, vücut ağırlığında gerekli yaşın% 20'sinden fazla olmayan bir kayıp ile karakterizedir. Karındaki deri altı yağ tabakası incelir ve doku turgoru azalır. Vücut ağırlığındaki artışın eğrisi düzleştirilir. [bazovo.ru]
Tüm Vücut Sistemi
- Anemi
Daha az yaygın olan belirtiler şunlardır: – Kan hücrelerinin megablastik anemi olarak bilinen normalden daha büyük bir boyuta sahip olduğu düşük alyuvar hücreleri – Bebeklerde beklenen oranlarda büyüme ve kilo alımında sıkıntılar – Hareket ve yürüme problemleri [sozcu.com.tr]
Kapsanmayanlar: Piridoksin reaktif sideroblastik anemi (D64.3) E53.8 Belirtilen diğer B vitaminlerinin eksikliği. hatası:. biyotin. tsiankobalamina. folat. folik asit. pantotenik asit. [bazovo.ru]
- Gelişimsel Gecikme
HOMOSİSTİNÜRİ BELİRTİLERİ – Gelişimsel gecikme ve öğrenme güçlüğü – Osteoporoz (ince kemikler) – Soluk cilt ve saç – Görsel anormallikler – Göğüs deformiteleri – Kan pıhtılarının oluşumu – Davranış problemleri – Gelişmiş ateroskleroz veya bir tür kalp [sozcu.com.tr]
gecikme ve hematolojik bozukluklarla da ortaya çıkar.1 Bu durum, kaudat, putamen ve globus pallidusu içeren bazal ganglionların özellikle iki taraflı enfarktüsünü felç etme eğilimindedir. [tr.techsymptom.com]
Kapsanmayanlar: Protein-enerji yetersiz beslenmesine bağlı gelişimsel gecikme (E45) E64.1A vitamini eksikliğinin sonuçları E64.2C vitamini eksikliğinin sonuçları E64.3 Raşitizmlerin sonuçları E64.8 Diğer vitamin eksikliğinin sonuçları E64.9 Belirsiz besin [bazovo.ru]
- Boy kısalığı
Laron gibi. psikososyal Kapsanmayanlar: progeria (E34.8) Russell-Silver Sendromu (Q87.1) bağışıklık yetersizliği olan uzuvların kısalması (D82.2) boy kısalığı:. akondroplastik (Q77.4). hipokondroplastik (S77.4). spesifik dismorfik sendromlar ile (bu sendromları [bazovo.ru]
- Hareket Bozukluğu
Ciddi hareket bozuklukları ve distonilerle karakterizedir. Daha spesifik olarak: Sunum şiddetli ketoasidoz ve pH 6.8 kadar düşük olabilir. Şok, hipoksi ve ciddi beyin hasarı olabilir. Ölüm meydana gelebilir. [tr.techsymptom.com]
- Epilepsi
Ailede açıklanamayan yenidoğan ölümü varsa Akraba evliliklerinde Semptomlar beslenme değişikliği ile değişiyorsa veya beslenme kesildiğinde düzeliyorsa Şiddetli kusmalar Gelişme geriliği Nörolojik: epilepsi, hiper/hipotoni, koma karaciğer ile ilgili bozukluk [slideplayer.biz.tr]
Nörolojik
- Ataksi
A) Glukoz-galaktoz malabsorpsiyonu B) Primer laktoz intoleransı C) Sükraz-ızomaltaz eksikliği D) Konjenital mikrovillus atrofisi E) Konjenital klor diaresi Kaotik göz hareketleri (opsoklonus), myoklonus ve ataksi ile başvuran çocukta hangi maligniteyi [oncetus.com]
Erken Telarch E30.9 Belirsiz ergenlik bozukluğu E31 Poliglandüler disfonksiyon Kapsanmayanlar: telenjiektatik ataksi [Louis Bar] (G11.3) miyotonik distrofi [Steinert] (G71.1) psödohipoparatiroidizm (E20.1) E31.0Otoimmün poliglandüler yetmezlik. [bazovo.ru]
Tetkik
Laboratuar tetkiklerinde ciddi asidoz dışında önemli bir bulgu yoktur. Tedavi edilmeyen vakalar ilk haftalarda veya ilk aylarda kaybedilirler. [oytunerbas.com.tr]
Tedavi
Belirli kür homosistinürili için keşfedilmiştir; Bununla birlikte, birçok insan B vitamini yüksek dozları kullanılarak tedavi edilir 6 (aynı zamanda piridoksin ). [tr.qwe.wiki]
Yüksek doz B-6 vitamini, bu hastalığı olan kişilerin yaklaşık yarısı için başarılı bir tedavi yöntemidir. [sozcu.com.tr]
Tedavi edilmezse toksik metabolitler mental retardasyona yol açar MSS hasarı 2-3. haftalarda başlar, 8-9 ay kritiktir. [slideplayer.biz.tr]
Tedavi edilmeyen vakalar ilk haftalarda veya ilk aylarda kaybedilirler. [oytunerbas.com.tr]
Prognoz
Önerilen diyet Düşük protein gıda amino asitler (örneğin, metionin), özellikle tip düşük gıda ürünlerini gerektiren bu bozukluk için önerilir. prognoz Homosistinüri hastaların yaşam süresi sadece tedavi edilmediği takdirde azalır. 30 yaşından önce, hastaların [tr.qwe.wiki]
Propiyonik Asidaemi Patofizyoloji epidemioloji Sunum Ayırıcı tanı soruşturma yönetim prognoz önleme Eş anlamlılar: propiyonil-CoA karboksilaz eksikliği, ketotik hiperglisinemi Bu, kusma, dehidrasyon ve ensefalopati ile birlikte görülebilen nadir bir metabolik [tr.techsymptom.com]
Mitochondrial respiratory-chain disorders. 17 Prognoz Prognoz tümü ile selim olabilir Ölüme yol açabilir (ör: akçaağaç şurubu idrarı hastalığı) Organ yetmezliği veya diğer ara tablolara yol açabilirler 18 Tanı Hasta çocukta tanı Rutin yenidoğan taraması [slideplayer.biz.tr]
Prognoz, hipotrofiye yol açan nedene ve eliminasyon olasılıklarına bağlıdır. Birinci derece III yetersiz beslenme ile prognoz her zaman ciddidir; ölüm oranı% 30'a kadardır. Önleme. [bazovo.ru]
Etiyoloji
Etiyoloji, patogenez. Hastalık polietiyolojiktir. Konjenital (doğum öncesi) ve edinilmiş (doğum sonrası) hipotrofi arasında ayrım yapın. [bazovo.ru]
Patofizyoloji
Patofizyoloji Bu, otozomal resesif olarak kalıtsal olan, metabolizmanın genetik bir bozukluğudur. Propionil ko-enzim A (CoA) karboksilaz enzimi eksiktir. Şiddetli ketoasidoz, protein alımıyla çökeltilir. [tr.techsymptom.com]
Önleme
Propiyonik Asidaemi Patofizyoloji epidemioloji Sunum Ayırıcı tanı soruşturma yönetim prognoz önleme Eş anlamlılar: propiyonil-CoA karboksilaz eksikliği, ketotik hiperglisinemi Bu, kusma, dehidrasyon ve ensefalopati ile birlikte görülebilen nadir bir metabolik [tr.techsymptom.com]
Önleme. Mümkünse, doğal beslenme, hipolaklakti tedavisi, rasyonel beslenme, yenidoğan ve bebek hastalıklarının erken teşhisi. Sınıf IV Endokrin, beslenme ve metabolik hastalıklar (E00-E90) Not. [bazovo.ru]