Homosistinürili metilmalonik asidemi (HMMA) nadir görülen bir metabolik hastalıktır. Hastalığın 4 tipi bulunur, bu alt tiplerin hepsinde otozomal resesif kalıtım gözlenir ve metiyonin sentaz ile metilmalonil-KoA mutaz enzimlerinin fonksiyonel yetersizliği izlenir. Daha detaylı anlatmak gerekirse cblC, cblD, cblF ve cblJ; hiperhomosistinemi/homosistinüri ve metilmalonik asidin idrarla aşırı atılımının eşlik ettiği doğumsal kobalamin metabolizması bozukluğudur.
