Homosistinürili metilmalonik asidemi nadir görülen metabolik hastalıktır. Hastalığın 4 tipi vardır ve hepsi otozomal resesif şekilde kalıtılır, hepsinin oluşum mekanizmasında metiyonin sentaz ve metilmalonil-KoA mutaz enzimlerinde fonksiyonel eksiklik bulunur. Homosistinürili metilmalonik asidüri tip cblC (HMMAC), MMACHC gen mutasyonları nedeniyle meydana gelir. Kobalaminden elde edilen metilkobalamin ve adenozilkobalamin kofaktörlerinin sentezini bozarlar. HMMAC hastaları genellikle erken veya geç başlangıçlı gelişim geriliği, nörolojik semptomlar ve psikiyatrik bozukluklarla gelirler. Bu hastalarda megaloblastik anemi sık görülür.