Homosistinürili metilmalonik asidemi nadir görülen metabolik hastalıktır. Hastalığın 4 tipi vardır ve hepsi otozomal resesif şekilde kalıtılır, hepsinin oluşum mekanizmasında metiyonin sentaz ve metilmalonil-KoA mutaz enzimlerinde fonksiyonel eksiklik bulunur. Homosistinürili metilmalonik asidüri tip cblF (HMMAF), LMBRD1 gen mutasyonları nedeniyle meydana gelir. Kobalaminin intrasellüler transportunu bozarlar ve kobalaminden elde edilen metilkobalamin ve adenozilkobalamin kofaktörlerinin sentezini bozarlar. HMMAF hastaları genellikle infantil başlangıçlı gelişim geriliği, nörolojik semptomlarla gelirler ve genelde megaloblastik anemileri vardır.