Homosistinürili metilmalonik asidemi nadir görülen metabolik hastalıktır. Hastalığın 4 tipi vardır ve hepsi otozomal resesif şekilde kalıtılır, hepsinin oluşum mekanizmasında metiyonin sentaz ve metilmalonil-KoA mutaz enzimlerinde fonksiyonel eksiklik bulunur. Homosistinürili metilmalonik asidüri tip cblJ (HMMAJ), ABCD4 gen mutasyonları nedeniyle meydana gelir. Kobalaminin hücre içi taşınmasını bozdukları tahmin edilmekte ve bunun sonucu olarak kobalamine bağlı oluşan metilkobalamin ve adenozilkobalamin sentezi etkilenmektedir. HMMAJ hastaları genellikle infantil başlangıçlı gelişim geriliği, nörolojik semptomlarla gelirler. Bu hastalarda megaloblastik anemi sık görülür.