Hiperamonyemi tip 3, otozomal resesif aktarılan bir üre döngüsü hastalığıdır. Hastalarda karbamoil fosfat sentetaz I aktivitesinde azalma ve buna bağlı nötoroksik amonyak birikimine yol açan; N-asetilglutamat sentaz eksikliği görülür.