[…] ilave edilen ilaçlara iliþkin 19 ayrý endikasyonda (kalsiyum taþlý renal tübüler asidoz, akut koroner sendrom, akut ve kronik miyeloid lösemi, tüylü hücreli lösemi, tiroid kanseri, dev hücreli kemik tümörü, kronik idiyopatik ürtiker, darier sendromu, epilepsi [tisd.org.tr]

[…] ilave edilen ilaçlara ilişkin 19 ayrı endikasyonda (kalsiyum taşlı renal tübüler asidoz, akut koroner sendrom, akut ve kronik miyeloid lösemi, tüylü hücreli lösemi, tiroid kanseri, dev hücreli kemik tümörü, kronik idiyopatik ürtiker, darier sendromu, epilepsi [ohsad.org]

Mitokondriyel DNA defektleri (parçalanmış kas lifleri var) MELAS: ansefalomiyelopati, laktik asidoz, felç atakları MERRF: miyoklonik epilepsi, ansefalomiyelopati Kearns-Sayre: oftalmopleji, ansefalomiyelopati Pearson: Makrositer anemi, ansefalomiyelopati [slideplayer.biz.tr]

Mitokondriyel DNA defektleri (parçalanmış kas lifleri var) MELAS: ansefalomiyelopati, laktik asidoz, felç atakları MERRF: miyoklonik epilepsi, ansefalomiyelopati Kearns-Sayre: oftalmopleji, ansefalomiyelopati Pearson: Makrositer anemi, ansefalomiyelopati [slideplayer.biz.tr]

[…] yaşamın ilk haftasında ciddi kusmalar ve idrarda terli ayak kokusuyla karakterize bir aminoasit (lösin) metabolizma bozukluğudur. çok nadir görülen bir metabolizma hastalığı, milyon doğumda 2-4 arası görülmektedir. izovalerik asit co-a dehidrogenaz eksikliğinden [eksisozluk.com]

Anahtar Kelimeler: Asidoz, kusma, metabolik hastalık, izovalerik asidemi Yazışma Adresi: Dr. [drercumentsonmezguducuoglu2.wordpress.com]

Hastalık, doğumdan sonraki ilk günlerde kusma ve ağır asidoz ile başlar. Letarji, konvülsiyonlar ve koma gelişerek ölümle sonlanır. Kusmalar pilorstenozunu düşündürecek kadar şiddetlidir. Terli ayaklarda karakteristik koku bulunabilir. [saglikbilimi.com]

Hastalarda kusma, dehidratasyon, hipotoni, asidoz, letarjiden komaya kadar gidebilen bilinç bozuklukları görülebilir. Terli ayak kokusunun bulunması karakteristiktir. Erken tanı ve tedavi ile psikomotor retardasyon ve ölüm önlenebilir. [journalagent.com]

Büyüme-gelişme geriliği, anoreksi, kusma, raşitizm, hepatomegali, kolay zedelenme ilk bulgularıdır. Tedavi edilmezse ödem, asit ve kanama gelişir. KC yetmezliği veya hepatomadan 4-5 yaşlarında ölürler. [slideplayer.biz.tr]

Letarji, konvülsiyonlar ve koma gelişerek ölümle sonlanır. Kusmalar pilorstenozunu düşündürecek kadar şiddetlidir. Terli ayaklarda karakteristik koku bulunabilir. [saglikbilimi.com]

Letarji bulgusu tamamen kayboldu. Tandem mass ile yapılan kanda aminoasit/açil karnitin çalışmasında C5: 6,77 umol/l (N: 0,44), C5/C2: 0,83 (N: 0,05) C5/C3: 40,4 (N 0,5) saptandı. [drercumentsonmezguducuoglu2.wordpress.com]

Hastalarda kusma, dehidratasyon, hipotoni, asidoz, letarjiden komaya kadar gidebilen bilinç bozuklukları görülebilir. Terli ayak kokusunun bulunması karakteristiktir. Erken tanı ve tedavi ile psikomotor retardasyon ve ölüm önlenebilir. [journalagent.com]

[…] piruvik, izovalerik, metilmalonik asidemiler, biotinidaz yetersizliği) Üre siklusu defektleri (OTC yetersizliği, sitrullinemi vb) Şeker entoleransı (galaktozemi, früktozemi vb) 6 Entoksikasyon tipi küçük molekül hastalığı Klinik bulgular kusma dispne letarji [slideplayer.biz.tr]