Kabuki sendromu; KMT2D ve KDM6A genlerinin hem sporadik hem de ailesel mutasyonları nedeniyle gözlenebilen, oldukça nadir rastlanan bir genetik hastalıktır. Tipik yüz görünümü, büyüme ve zeka geriliği, iskelet sistemi anomalileri ve dermatoglifik anomalilerle seyreder. Kapsamlı bir klinik değerlendirme olmadan tanının konulması çok zordur, bu nedenle anamnez ve fizik muayenenin tanıda oldukça önemli bir role sahiptir. Tanının doğrulanması için genetik testler uygulanır.