Sunum
Kazatuka S, Kageyama Y, Okada Y, Kawakami S, Kihara K, Ishibashi K, Sasaki S: Localization of Aquaporin -7 in human testis and ejaculated sperm: possible involvement in maintence of sperm quality. J Urol 172,2073-6, 2004 Fischer MA, Grantmyre JE. [guvenaslan.com]
Uğur Özbek, “Nadir Hastalıklar: Bir Toplum Sağlığı Sorunu” başlıklı sunumuyla Türkiye ve dünyada görülen nadir hastalıklar hakkında bir sunum gerçekleştirdi “Hastalığımı 25 yaşımda öğrendim” Kallmann Sendromu’nun sadece Türkiye’de değil dünya genelinde [tgrthaber.com.tr]
Uğur Özbek, “Nadir Hastalıklar: Bir Toplum Sağlığı Sorunu” başlıklı sunumuyla Türkiye ve dünyada görülen nadir hastalıklar hakkında bir sunum gerçekleştirdi. [iha.com.tr]
Ürojenital
- Amenore
(birinci idiopatik ve fizy.gecikmedir.) kazanılmış en sık sekonder amenore nedeni psikojeniktir.bu grupta ilk sırada da anoreksiya nevrosa gelir. en sık konjenital hipogonadotropik amenore nedeni ise kallmann send.' [eksisozluk.com]
İnfertilite, sekonder sex karakter gelişimi yokluğuna bazı vakalarda fasiyal asimetri, yarık damak, renk körlüğü, sağırlık, inmemiş testis, renal anomali, kardiyak anomali, zihinsel gelişimde azalma ve bayanlarda amenore eşlik edebilmektedir. [biyologlar.com]
Primer amenore (adet yokluğu) sıktır. İlaç kullanmadıkları sürece hastaların adet görmesi mümkün değildir. Yapılan ultrasonografide yumurtalıklar ve rahim çok küçük olarak izlenmektedir. [tupbebek-genetik.com]
Anestezikler Subklavian steal sendromu Serebrovasküler yetmezlik Serebral abse (frontal ve etmoidi tutan) Menenjit Siringomiyeli Paget hastalığı Korsakoff sendromu (kronik alkol alımı) Hidrosefali (3. ventrikül çökmesine bağlı koku bozukluğu) Migren Primer amenore [ulusaltezmerkezi.net]
Diğer nedenleri olarak Kadınlarda, tanı bazen daha fazla gecikmesi amenore, normal olarak KS / CHH bir durumda ilk önce incelenmelidir. [tr.qwe.wiki]
- Primer Amenore
Primer amenore (adet yokluğu) sıktır. İlaç kullanmadıkları sürece hastaların adet görmesi mümkün değildir. Yapılan ultrasonografide yumurtalıklar ve rahim çok küçük olarak izlenmektedir. [tupbebek-genetik.com]
Anestezikler Subklavian steal sendromu Serebrovasküler yetmezlik Serebral abse (frontal ve etmoidi tutan) Menenjit Siringomiyeli Paget hastalığı Korsakoff sendromu (kronik alkol alımı) Hidrosefali (3. ventrikül çökmesine bağlı koku bozukluğu) Migren Primer [ulusaltezmerkezi.net]
Erkekte önikoidizm, aspermi, anosmi, iskelet anomalileri: kadında primer amenore, infantil vulva, atrofik uterus ve anosmi vardır. Patolojinin hipotalamus hipoplazisi olduğu bilinmektedir. [kokutesti.com]
Primer amenore (başlatmak için başarısızlık âdeti ). Kötü sekonder seks karakteristikleri tanımlanmış. erkek olguların% 5-10'unda Mikropenis. Kriptorşitizm (inmemiş testisler) doğumda. Düşük seviyelerde gonadotropinler LH ve FSH. [tr.qwe.wiki]
- Kriptorşidizm
Testiste sperm yapımında bozukluğa neden olan başlıca nendeler şunlardır: Hormonal bozukluklar Kromozomal bozukluklar Doğuştan testis yokluğu (anorşi) Testis iniş bozuklukları (kriptorşidizm) Testis kanlanmasının bozulması (testis torsiyonu) Varikosel [aretkamar.com]
Kallman sendromu (koku alma bozukluğu ve hipogonadizm) Testis Hastalıkları: Klinefelter sendromu denen genetik hastalık (47 XXY) Her iki testis yokluğu Travmaya bağlı testis hasarı Kriptorşidizm (testisin yukarda olması) Sertoli cell only sendromu Orşite [tavsiyeediyorum.com]
- Testis Hastalığı
Kallman sendromu (koku alma bozukluğu ve hipogonadizm) Testis Hastalıkları: Klinefelter sendromu denen genetik hastalık (47 XXY) Her iki testis yokluğu Travmaya bağlı testis hasarı Kriptorşidizm (testisin yukarda olması) Sertoli cell only sendromu Orşite [tavsiyeediyorum.com]
Respiratorik
- Anosmi
[…] ergenliğe girmesine engel olan, bir bakıma onu müdahaleye gerek kalmadan kastrato yapan genetik bir hastalık. jimmy scott'un o nevi şahsına münhasır sesinin sebebi de bu hastalıktan muzdarip olması. sık rastlanan konjenital hipogonadotropik hipogonadizm ve anosmi [eksisozluk.com]
Bu durum da Kallmann sendromlu bireyde anosmi rahatsızlığına sebep olur. Kallmann sendromlu her kişide, anosmi rahatsızlığı görülür. [cnnturk.com]
[…] koku almayan ve kanamayan kızımız bilinir. ama anosmi ,hipogonadotropik hipogonadizm ve amenoreden fazlası vardır. tamam anosmi ilginçtir, vakaların yüzde ellisinde görülür ancak yarık damak, tek taraflı böbrek agenezisi, diş anomalileri, sensorinöral [tibbiyelisozluk.com]
- Hipozmi
Sigara üreme özellikleri Koku (anlamında toplam eksikliği anozmi ) ya da koku (hipozmi) önemli ölçüde azaltılmış duygusu. Bu Kallmann sendromunun belirleyici özelliğidir; o hanelerin diğer durumlarda görülmez. [tr.qwe.wiki]
Nörolojik
- Parosmi
Ancak hastada parosmi gelişmişse ve parosmi SND yanıtı (end organ lezyonlarında görülen her türlü Kokuya karşı aynı yanıtın verilmesi) ile beraberse düzelme beklenmemelidir. [kokutesti.com]
Anosmi ve parosmi ile seyeden nörolojik hastalıklarda olfaktor uyartılmış potanisyeller - Sayfa 64 Ek 5. Koku alma bozukluklarının etyolojisi. [ulusaltezmerkezi.net]
Phantosmi: Hiç kokulu uyaran olmadığı halde koku algılamak Parosmi: Mevcut kokuyu yanlış algılamak Kakosmi: Kokuları kötü koku şeklinde algılamak. [medikalakademi.com.tr]
Tetkik
Bu hastalıkta kromozom tetkikinde 47 XXY bulunur. Normalde 46 XY dir. Yani bir X kromozomu fazladır. Erişkin hastalarda ve gençlerde spermiogram yapılabilir. Sperm azlığı hipogonadizm hastalığı yönünden önemli bilgi verir.. [tavsiyeediyorum.com]
İLERİ GENETİK TETKİKLER Tüm Ekzom Dizileme (WES) Solo Tüm Ekzom Dizileme (WES) Trio Tüm Genom Dizileme (WGS) mtDNA Dizileme Prenatal Array-CGH Postnatal Array-CGH NGS PANELLERİ Alzheimer / Demans Paneli APOE, APP, PRNP, PSEN1, PSEN2, SOLR1, TREM2 genleri [centro.com.tr]
Ameliyattan 3 ay sonra sperm üretiminde düzelme görülmeye başlar.Sperm tetkiki ameliyattan sonraki 3-6. ayda yapılmalıdır. Sperm üretimindeki düzelme ameliyat olan hastaların %70 inde görülür. [guvenaslan.com]
Tedavi
Hormon değişim terapisi Tedavi yöntemi, ve doz tedavi edilmekte olan bireyin bağlı olarak değişecektir. [tr.qwe.wiki]
Kallmann Sendromu tedavi edilebilir bir bozukluktur. Erken teşhis, doğru tedavi, finansal destek ve Kallmann Sendromu’nu anlamak, endokrin tedavisinin en önemli faktörleridir” ifadelerini kullandı. [hthayat.haberturk.com]
Kallmann Sendromu tedavi edilebilir bir bozukluktur. Erken teşhis, doğru tedavi, finansal destek ve Kallmann Sendromu'nu anlamak, endokrin tedavisinin en önemli faktörleridir” dedi. [iha.com.tr]
Tedavi olarak sürekli hormon takviyesi gerektirir. Tedavinin amacı ergenlik dönemi belirtilerinin gerçekleşmesini sağlamak be hormon düzeyinin normal seviyelere gelmesini sağlamak. Ayrıca yetersiz hormonları değiştirmektir. [azonceoldu.com]
İnsallah tedaviniz sonuç verir. İyi bi urologda tedavi olun. Fatma Gülnarlıoğlu 1 yıl İnşeallah hepimizin tedavileri sonuç versin. Başka başka sorunlar çıkmadan. [sorcev.com]
Prognoz
Ovülasyon indüksiyonu pulsatil GnRH tedavisi ile ya da alternatif olarak doğal döllenme için yumurta olgunlaşması ve serbest bırakılmasını tetiklemek için belirli aralıklarla verilen gonadotropin enjeksiyonlar (hCG, FSH, hMG), ya elde edilebilir. prognoz [tr.qwe.wiki]
Komplet anosmide üç ay sonra bile iyileşme olması prognozun iyi olduğunu gösterir. [kokutesti.com]
Etiyoloji
Henkin 106 koku bozukluğunun 45 inde influenzal etiyoloji saptarken başka çalışmada Goodsped %19 olarak bulmuştur. [kokutesti.com]
Epidemiyoloji
Epidemiyoloji Kallman sendromu nadir görülen bir durumdur. Bir Fransız araştırması, tanımlanamayan bir sebep olmaksızın durumun yaygınlığının 10,000 erkekte 1 olduğunu tespit etti. [doktorun.net]
Patofizyoloji
Patofizyoloji testis veya yumurtalık ve negatif geri besleme mekanizmalarının aşağı hipotalamustan ergenlik normal hormonal kontrole gösterir. [tr.qwe.wiki]