Symptoma

Kalıtsal Antitrombin Eksikliği

Protein C ve S Yetersizliği Karaciğerde K vitaminine bağlı olarak sentezlenen protein C ve S yetersizliği venöz trombozlu hastalatın %2-4'ünde bulunur. [duzen.com.tr]

Güncel kaynaklara göre, günümüzde venöz tromboembolizmli (VTE) olguların değerlendirilmesinde araştırılan kalıtsal trombofili nedenleri faktör V Leiden, protrombin gen G20210A mutasyonu, antitrombin, protein C ve protein S eksiklikleridir (1). [dergipark.org.tr]

Çiftlerin yaklaşık %1-2 'sinde bu sorun vardır. Sebep olarak rahimle ilgili anormallikler yada pıhtılaşma bozuklukları bulunabileceği gibi %50 sinde sebep bulunamaz. [erolbayraktar.com]

Antitrombin III eksikliği %3 hastada, Protein S eksikliği ise hastalarin %15’inde saptandı. Hiçbir hastada Protein C eksikliği saptanmadı. İlk bir aylık mortalite oranı %68 idi. [turkcer.org.tr]

[…] hususları paylaşmak istiyoruz.Güncel kaynaklara göre, günümüzde venöz tromboembolizmli (VTE) olguların değerlendirilmesindearaştırılan kalıtsal trombofili nedenleri faktör V Leiden, protrombin gen G20210A mutasyonu,antitrombin, protein C ve protein S [tipdergisi.bozok.edu.tr]

  • Ağrı

    Kanada’da bulunan Ottawa Hospital Research Institute’da yapılan yeni bir araştırma, heparin’in kan pıhtılarını önlemede etkili bir tedavi olmadığını ve gebelikte gereksiz ağrı yarattığını ileri sürdü. [bulenttiras.com]

    Bunlardan bazıları: -Kanlı öksürük -Baygınlık -Nefes darlığı ve derin nefes alırken ağrı -Bir bacakta şişlik Muayene ve Testler Fizik muayenede görülebilecekler: -Hızlı kalp atımı -Şiş ayak ya da ayak bileği Tanı hastanın kanının antitrombin III düşük [kanhastaliklari.org.tr]

    Damarlarda pıhtılaşma meydana gelmesi durumunda ağrı, şişme, morarma gibi çeşitli belirtiler meydana gelir. [erolbayraktar.com]

    Bacakta kendiliğinden kızarıklık, ağrı ya da şişme olur. Bazen bu damarlarda oluşan bir pıhtı yerinden koparak akciğer damarlarına gider ve orada tıkanmaya yol açarak ciddi sorunlara yol açabilir (akciğer embolisi dediğimiz durum). [milliyet.com.tr]

    Hastaların ayak başparmağında şişlik, yanıcı tarzda ağrı ve kızarıklık meydana gelir. Parmakların Kızarıklığı ve Ağrısı (Eritromelalji) Kılcal damarlarda tıkanma sonunda meydana gelen iskemiye bağlıdır. [kentsaglikgrubu.com]

  • Şişme

    Bacakta kendiliğinden kızarıklık, ağrı ya da şişme olur. Bazen bu damarlarda oluşan bir pıhtı yerinden koparak akciğer damarlarına gider ve orada tıkanmaya yol açarak ciddi sorunlara yol açabilir (akciğer embolisi dediğimiz durum). [milliyet.com.tr]

    Damarlarda pıhtılaşma meydana gelmesi durumunda ağrı, şişme, morarma gibi çeşitli belirtiler meydana gelir. [erolbayraktar.com]

    Derin ven trombozu durumunda görülen belirtiler Bacak ağrısı ve rahatsızlığı (özellikle sol bacak), şişme, hassasiyet, ödem, sıcaklık artışı, kanda yüksek beyaz hücre sayısı ve karın ağrısıdır. [cekmekoy2023.com]

    Diş Eti Şişmesi Diş etlerinde şişme dikkat çeker. Akut kan kanserlerinde (miyelomonositer ve monoblastik lösemilerde), lityum, siklosporin, difenilhidantoin ilaçlarını kullananlarda, gebelik ve diş hastalıklarında görülebilir. [kentsaglikgrubu.com]

  • Bacak Şişliği

    Bunlardan bazıları: -Kanlı öksürük -Baygınlık -Nefes darlığı ve derin nefes alırken ağrı -Bir bacakta şişlik Muayene ve Testler Fizik muayenede görülebilecekler: -Hızlı kalp atımı -Şiş ayak ya da ayak bileği Tanı hastanın kanının antitrombin III düşük [kanhastaliklari.org.tr]

    Bacak damarlarında oluşan tıkanma bacakta şişlik, kızarıklık ve ağrı oluşturur. Damarın ultrason ile incelenmesi ile tanı sıklıkla konur. Şüpheli vakalarda damarın ilaçlı filmi (venografi, pulmoner anjiyografi) tanı için yeterli olur. [hematolojika.com]

  • Ateş

    Ateş Ateş birçok hematolojik hastalıkta görülebilir. Kötü huylu kan hastalıklarında genellikle 38 santigrat üzerindedir. Enfeksiyonlarda ise yüksek ateşe tansiyon düşüklüğü, çarpıntı ve titreme gibi bulgular eşlik edebilir. [kentsaglikgrubu.com]

  • Göğüs Ağrısı

    Göğüs ağrısı, sık nefes alma ya da boğaz ağrısı, şişmiş bacak gibi belirtilerden endişe duyuyorsanız ya da emin değilseniz derhal doktorunuza danışın. [bulenttiras.com]

    Pulmoner emboli yani akciğere pıhtı atması gibi bir durum olmuşsa nefes darlığı, göğüs ağrısı, soluk borusundan kan gelmesi, hızlı nefes alma, nefes darlığı, aşırı bitkinlik gibi ciddi belirtiler meydana gelir. [erolbayraktar.com]

  • Öksürük

    Bunlardan bazıları: -Kanlı öksürük -Baygınlık -Nefes darlığı ve derin nefes alırken ağrı -Bir bacakta şişlik Muayene ve Testler Fizik muayenede görülebilecekler: -Hızlı kalp atımı -Şiş ayak ya da ayak bileği Tanı hastanın kanının antitrombin III düşük [kanhastaliklari.org.tr]

  • İnme

    Eksikliği • Faktör VII Eksikliği • Faktör X Artışı Edinsel Faktörler • İleri Yaş •Nefrotik Sendrom • Şişmanlık • Uzun Süreli Seyahat • Majör Cerrahi (Pelvik, Abdominal vb) • İmmobilizasyon • Kanser • Konjestif Kalp Yetersizliği • Miyokard Enfarktüsü • İnme [slideshare.net]

    Pıhtının oluştuğu yere bağlı olarak inme, körlük ve barsaklarda çürüme oluşabilir. Pıhtılaşmayı artıran faktörler nelerdir? Pıhtılaşmaya artıran (trombofili) faktörleri 2 grup altında toplayabiliriz. [hematolojika.com]

    Ayrıca annenin aile öyküsü incelenmeli, benzer şekilde TGK, inme, venöz tromboz vs varlığı sorgulanmalıdır. Fizik Muayene TGK nedenine yönelik sistemik hastalıkların değerlendirilmesi için ayrıntılı fizik muayene yapılmalıdır. [zeynepkamilkdch.saglik.gov.tr]

Sonuç olarak, VTE’li olgularda kalıtsal trombofili nedenlerinin araştırılması gerekli görülür ise faktör V Leiden, protrombin gen G20210A mutasyonu, antitrombin, protein C ve protein S eksiklikleri tetkik edilmeli; MTHFR polimorfizmleri venöz tromboza [dergipark.org.tr]

Hiç kuşkusuz bu kadınların tam bir genel muayeneden geçirilmeleri, tam kan sayımı başta olmak üzere kan tetkiklerinin de yapılması şarttır. Trombofili dışında başka bazı kan hastalıklarında da pıhtılaşmaya eğilim olabilir. [milliyet.com.tr]

Çıkarımlar: Baş ağrısı ve fokal nörolojik bulgularla ile başvuran hastalarda serebral sinovenöz tromboz akılda tutulmalı, tanı için gerekli görüntüleme tetkikleri istenmelidir. [turkpediatriarsivi.com]

Yatışının ardından yapılan tetkiklerinde, kalıtsal risk faktörü olarak, Antitrombin(AT): 18.3 mg/dl, Protein C(PC): %23, Protein S(PS): % 24.8 ve Metilen tetrahidrofolat redüktaz gen mutasyonu(MTHFR MUT): C677T heterozigot mutant, A1298C negatif idi. [causapedia.com]

Yapılan tetkikler sonucunda yaklaşık hastaların %50’sinde gebelik kaybının nedeni tespit edilemez. Bu nedenle birçok hekim bilimsel olarak etkinliği kanıtlanmamış tedavi yöntemlerine başvurabilmektedir. [zeynepkamilkdch.saglik.gov.tr]

EPİDEMİYOLOJİ YILLIK İNSİDANS: 1/1000 MORTALİTE: Tedavi Edilmeyenler: % 25 - 30 Tedavi Edilenler: % 2 - 8 NÜKS: % 5 - 23 Kaynak: Horlander KT, Mannino DM, Leeper KV. [slideshare.net]

Tedavi: Antitrombin III eksikliği olanlarda tromboemboli gelişme riski en yüksek olduğundan her hâlükârda gebelikleri boyunca tam doz heparin ile tedavi edilirler. [erolbayraktar.com]

Mortaliteyi azaltmak için erken dönemde cerrahi tedavi gerekir. [turkjsurg.com]

Diğer bir tedavi de düşük molekül ağırlıklı heparin olabilir. Bu, kan pıhtılaşmasını önleyici anti-koagülan etki gösteren bir ilaçtır. [bulenttiras.com]

İmmünolojik Tedavi İmmunolojik tedavi, TGK öyküsü olan vakalarda, immünizasyonun sağlanması için eşin veya uygun bir vericinin lenfositleri kullanılarak uygulanan tedavidir. [zeynepkamilkdch.saglik.gov.tr]

Genel Görünüm (Prognoz) Hastaların çoğunun sonlanımı, antikoagülan ilaç kullanmaya devam ederlerse iyidir. Olası Komplikasyonlar Kan pıhtıları özellikle akciğerlerde olduğunda ölüme neden olabilir. [kanhastaliklari.org.tr]

Ancak aileye prognozla ilgili bilgi verilmesinde faydalı olabilir. PREİMPLANTASYON GENETİK TARAMA (PGT) PGT ile karyotipi normal olan embriyoların seçilerek implantasyon oranlarının arttırılması ve abortus oranlarının düşürülmesi amaçlanmaktadır. [zeynepkamilkdch.saglik.gov.tr]

Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Nöroloji, İstanbul, Türkiye 2Marmara Üniversitesi Tıp Fakültesi, Radyoloji Anabilim Dalı, İstanbul, Türkiye Amaç: Çalışmamızda kliniğimizde serebral sinovenöz tromboz tanısıyla izlenen olguların yaş, cinsiyet, klinik bulgular, etiyoloji [turkpediatriarsivi.com]

EPİDEMİYOLOJİ YILLIK İNSİDANS: 1/1000 MORTALİTE: Tedavi Edilmeyenler: % 25 - 30 Tedavi Edilenler: % 2 - 8 NÜKS: % 5 - 23 Kaynak: Horlander KT, Mannino DM, Leeper KV. [slideshare.net]

Önleme Kalıtsal bir durum olduğundan önlemesi mümkün değildir. Bununla birlikte, antitrombin III eksikliği tanısı konulduktan sonra, tüm yakın aile üyeleri taranmalıdır. [kanhastaliklari.org.tr]

Gebelikte pıhtılaşmaya eğilimin artması annenin doğum sonrası kanamasının az olması için vücudun aldığı bir önlemdir. [erolbayraktar.com]