Herediter antitrombin eksikliği; tromboembolik hastalıklar açısından majör bir risk faktörüdür. SERPINC1 genindeki belirli bir mutasyonlar sonucu oluşabilir, bu mutasyonlar genellikle az sayıda ancak düzgün fonksiyona sahip antitrombin üretimine neden olur. Bu tabloya herediter antitrombin eksikliği tip 1 (ATD1) veya kantitatif herediter antitrombin eksikliği denir. Herediter antitrombin eksikliği tip 2 ise bu tablonun aksine antitrombin disfonksiyonu ile ilişkilidr ve antitrombotik faktörün kalitatif eksikliğine yol açar.