Dijital Sağlık Asistanı ve Semptom Kontrol Aracı | Symptoma
0%
Yeniden başlat

Tüm semptomları silmek ve görüşmeyi yeniden başlatmak istediğinizden emin misiniz?

Şartlar Gizlilik Yayıncı Dil
Diller
Önerilen diller
Türkçe (Turkish) Demo tr
Diğer diller 0
2.1
Kalıtsal Orotik Asidüri
Herediter orotik asidüri (HOA), orotik asid kristalürisi ve megaloblastik anemi ile seyreden, nadir görülen bir metabolik hastalıktır. Bununla beraber, hematolojik anomalilerin saptanamadığı vakalar da bildirilmiştir. Bunun bir sonucu olarak megaloblastik anemisiz herediter orotik asidüri (OAWA) tanımı oluşmuştur. OAWA dahil, tüm HOA tiplerinin görülme nedeni; enzime adını veren üridin monofosfat sentaz (UMPS) geninde kodlanan UMPS enziminin bifonksiyonel eksikliği nedeniyledir.

Resimler

WIKIDATA, Public Domain

Sunum

Tetkik

Tedavi

Prognoz

Etiyoloji

Önleme

Diller
Önerilen diller
Türkçe (Turkish) Demo tr
Diğer diller 0
Site haritası: 1-200 201-500 -1k -2k -3k -4k -5k 2.1
İletişim Şartlar Gizlilik Yayıncı
Demo