Karbamoil fosfat sentetaz eksikliği, otozomal resesif olarak kalıtılan bir üre siklusu bozukluğudur. Amonyak ve bikarbonattan oluşan karbomoil fosfat sentezinin azalması nedeniyle kişilerde hiperamonyemi görülür, bu durum hastalığın klinik ayırt edici özelliğidir.