Karnitin eksikliği, hücredeki birçok biyokimyasal reaksiyonda önemli rol oynayan bir metabolik ürün olan karnitinin seviyesinin düşmesi ile ilişkili bir durumdur. Karnitin eksikliğinin birçok nedeni vardır ve hastalığın komplikasyonlarından kaçınmak için hızlı bir şekilde tanı koymak çok değerlidir.