Kearns Sayre sendromu, Pearson sendromu ve progresif eksternal oftalmopleji (PEO) ile birlikte mitokontrial DNA delesyon sendromlarını oluşturur. Hastalığın ana özellikleri arasında; 20 yaşından önce başlayan progresif oftalmopleji ve pigmenter retinopatinin yanı sıra kardiyak ve santral sinir sistemi anomalileri bulunur. Tanıda klinik değerlendirme ile kas biyopsisi ve biyokemikal testlerin yanı sıra genetik çalışmalardan destek alınır.