Konjenital aplastik anemi (KAA), konjenital kemik iliği yetersizliğinin göstergesidir. Hematopoetik kök hücre diferansiyasyonu ve maturasyonunda görev alan genlerde oluşan belirli mutasyonlar nedeniyle oluşabilir. KAA vakalarının çoğunda, hastalığa diğer konjenital anomaliler eşlik eder ve kişinin yaşam standartını ve prognozunu kötüleştirebilir ancak altta yatan hastalığın tanı sürecinin hızlanmasına neden olur. Örneğin KAA; Fanconi anemisi hastalarında, Diamond-Blackfan anemisinde ve Shwachman-Diamond sendromunda görülebilir.