Konjenital jeneralize lipodistrofi tip 2 (KJL2) otozomal resesif olarak kalıtılan, nadir görülen bir metabolik hastalıktır. BSCL2 gen mutasyonları ile ilişkilendirilmiştir. Vücut yağ kitlesi azalan hastalarda, insülin direnci, diabetes mellitus ve hipertrigliseridemi gibi metabolik komplikasyonlara yatkınlık artmıştır. Ayrıca hipertrofik kardiyomiyopati ve mental retardasyon gelişimine de yatkınlıkları vardır. KJL2 tedavisindeki ilerlemelere rağmen (insan leptininin rekombinant analogu, hastalıktan kaynaklanan metabolik komplikasyonları kontrol altına almakta oldukça etkili olduğu gösterilmiştir) KJL2 hastalarının yaşam kalitesi ve ortalama yaşam süreleri hala düşüktür.