Konjenital jeneralize lipodistrofi tip 4 (KJL4) otozomal resesif olarak kalıtılan, nadir görülen bir metabolik hastalıktır. PTRF veya CAVIN1 gen mutasyonları ile ilişkilendirilmiştir. Hastalarda vücut yağ kitlesi aşırı derecede azalmıştır ve bu durum doğumda belirgin olabilir veya çocukluk çağında gelişebilir. Konjenital miyopati bu hastalığın diğer bir önemli niteliğidir. KJL4 tedavisindeki ilerlemelere rağmen (insan leptininin rekombinant analoğu, hastalıktan kaynaklanan metabolik komplikasyonları kontrol altına almakta oldukça etkili olduğu gösterilmiştir) KJL4 hastalarının yaşam kalitesi ve ortalama yaşam süreleri hala düşüktür.