Konjenital safra asidi sentez defekti tip 2 (CBAS2), neonatal veya infantil ağır intrahepatik kolestaz ile seyreden herediter bir hastalıktır. Tanı ise kanda ve idrarda safra asidi incelemesi ve AKR1D1 gen dizilimi ile konulur. Bu gen safra asidi sentezi için gerekli reaksiyonların katalizinde görev alan delta(4)-3-oksosteroid-5-beta-redüktaz enzimini kodlar. Tedavi ise primer safra asidi replasmanına dayanır ve hastalığın ilerlemesini ve hastalığın tedavi edilmezse oluşan sonucu olan karaciğer yetmezliğini önlemek için yapılır. Bu tedavi etkili ve güvenli olarak bildirilmiştir.