Konjenital safra asidi sentez defekti tip 4 (CBAS4), intrahepatik kolestaz (genellikle infantil dönem başlangıçlı) progresif sensorimotor nöropati ile karakterize herediter bir hastalıktır. Tanı kanda ve idrarda safra asidi incelemesine, α metilaçil KoA rasemaz aktivitesi ölçümü ve AMACR gen dizilimi incelemesine dayanır. AMACR geni bahsedilen enzimi kodlar ve bu koddaki mutasyonlar CBAS4 nedeni olarak tespit edilmiştir. Tedavi primer safra asidi replasmanına ve diyet değişimine dayanır, hastalığın ilerlemesinin önlenmesi ve nörolojik semptom gelişimi önlenmeye çalışılır.