Konjenital sükraz-izomaltaz eksikliği; karbonhidrat sindirim bozukluğu, kronik diyare, malabsorbsiyon ve büyüme geriliğine yol açan, nadir görülen bir hastalıktır. Konjenital diyare hastalıkları grubuna ait bir hastalıktır ve sükraz-izomaltaz enzimini kodlayan gendeki mutasyonlar nedeniyle ortaya çıkar. Anamnez erken tanı açısından oldukça değerlidir, elde edilen bilgiler sayesinde intestinal biyopsi gibi gereksiz işlemlerin yapılmasının da önüne geçilebilir. Bunun yerine alınan kan ve dışkı örnekleriyle yapılan lavoratuvar incelemeleri, sükroz hidrojen nefes testi ve genetik çalışmalar tanıda kullanılır.