Dijital Sağlık Asistanı ve Semptom Kontrol Aracı | Symptoma
0%
Yeniden başlat

Tüm semptomları silmek ve görüşmeyi yeniden başlatmak istediğinizden emin misiniz?

Şartlar Gizlilik Yayıncı Dil
Diller
Önerilen diller
Türkçe (Turkish) Demo tr
Diğer diller 0
2.1
Megaloblastik Anemisiz Kalıtsal Orotik Asitüri
Megaloblastik aneminin gözlenmediği herediter orotik asidüri (OAWA) oldukça nadir bir genetik hastalıktır. Bugüne kadar yalnızca 4 vaka bildirilmiştir. OAWA; denovo pirimidin sentezinin son basamağında gerekli olan üridin monofosfat sentaz (UMPS) enziminde gözlenen parsiyel disfonksiyon nedeniyle meydana gelir. OAWA hastalığında; orotat fosforiboziltranferaz (OPRT) bölgesine denk gelen, proteinin N-terminal kısmı işlevini sürdürebilirken; C-terminal subüniti orotidin-5'-fosfat dekarboksilaz (ODC) aktivitesi büyük ölçüde azalmıştır. OAWA aynı zamanda herediter orotik asidüri tip 3 olarak da bilinir.

Sunum

Tetkik

Tedavi

Prognoz

Etiyoloji

Önleme

Diller
Önerilen diller
Türkçe (Turkish) Demo tr
Diğer diller 0
Site haritası: 1-200 201-500 -1k -2k -3k -4k -5k 2.1
İletişim Şartlar Gizlilik Yayıncı
Demo