/koma · Beyin kanamaları · Kötü görünüm · Bebeğin yüzünde şekil bozuklukları · Karaciğer büyüklüğü · Katarakt Doğumsal metabolizma hastalıklarının Büyük Sütçocukları ve Çocuklardaki bulguları : Akut ve tekrarlayan semptomalar : · Tekrarlayan kusma, bitkinlik [rehabilitasyon.com]

Doğumdan saatler ve günler içinde gelişen emme isteksizliği, solunum güçlüğü, apne, bebekte gevşeklik, havale gibi belirtilerle başlayan bu hastalıklar, kolaylıkla diğer sık görülen hastalıklarla karıştırılabilmekte ve tedavi için çok değerli zamanlar [rehabilitasyon.com]

DOĞUMSAL METABOLİK HASTALIKLARIN BELİRTİLERİNDEN BAZILARI; Bazı besinlere karşı tahammülsüzlük, beslenme sorunları ve emme sorunları, halsizlik ve sürekli uyku hali, aşı sonrasında aşırı huzursuzluk, havale, titrememeler, beyin kaynaklı hareket bozuklukları [talatpasatip.com]

Bu hastalıkların belirtilerine örnek olarak konvülziyon ( havale geçirme ), hipoglisemi ( kan şekerinin düşmesi ), zeka gerilikleri, karaciğer hastalıkları, hiperkolesterolemi / hipertrigliseridemi verilebilir. [egehastane.ege.edu.tr]

Yenidoğan bebeklerde beslenme güçlüğü, kusma, idrarda ve terde anormal koku, solunum sıkıntısı, uzun süren sarılık, anormal yüz şekli, el ve ayakta anormal hareketler ile kasılmalar, havale geçirme gibi belirtiler varsa, bu bebeklerin mutlaka metabolizma [milliyet.com.tr]

Zamanla havaleler tabloya eklenebilir. Tedavi edilmeyen fenilketonüri kalýcý zihinsel özürlülüðe neden olur. Tedavi Fenilketonüri, fenilalaninden kýsýtlý özel diyet ile tedavi edilebilen bir hastalýktýr. [hastane.com.tr]

• Kalıtsal metabolik hastalıklar erişkin dönemde daha çok atipik psikoz, depresyon, açıklanamayan koma, periferal nöropati, serebellar ataksi, spastik paraparezi, demans, hareket bozuklukları ve epilepsi gibi nörolojik ve psikiyatrik bulgularla ortaya [guneskitabevi.com]

Kalıtsal metabolik hastalıklar erişkin dönemde daha çok atipik psikoz, depresyon, açıklanamayan koma, periferal nöropati, serebellar ataksi, spastik paraparezi, demans, hareket bozuklukları ve epilepsi gibi nörolojik ve psikiyatrik bulgularla ortaya çıkarlar [pelikankitabevi.com.tr]

ENDOKRİNOLOJİ ve METABOLİK HASTALIKLAR BİLİM DALI Kliniğimizde genel endokrinoloji, tiroid, diyabet, tiroid hastalıkları (guatr), obezite, hipofiz hastalıkları, hipertansiyon, dislipidemi, osteoporoz, metabolik kemik hastalıkları, polikistik over sendromu [hastane.sdu.edu.tr]

[…] yanında diyabet (şeker hastalığı), obezite (şişmanlık), beslenme ve diyet, kolesterol ve trigliserid (kan yağları) yüksekliği, ürik asit yüksekliği, metabolik sendrom, vitaminler (özellikle D vitamini) ve minerallerin metabolizması (özellikle kalsiyum) ve osteoporoz [memorial.com.tr]

Ayrıca hipertansiyona yol açan pek çok endokrin hastalık, kan yağlarının kontrolü, büyüme ve gelişme bozukluklarına sebep olan hormonal hastalıklar, osteoporoz ( kemik erimesi ) da dahil kemiğin muhtelif metabolik hastalıkları, hipofiz bezinin ve böbrek [medamerikan.com]

Metabolik sendrom, Hipertansiyon (özellikle endokrin hipertansiyon), Obezite (şişmanlık), Guatr ve diğer tiroid bezi hastalıkları, Hipofiz bezi hastalıkları (örneğin, prolaktin hormon yükseklikleri), Kolesterol ve trigliserid (kan yağları) yükseklikleri, Osteoporoz [hisarhospital.com]

Kalsiyum metabolizması hastalıkları Osteoporoz (kemik erimesi), raşitizm, osteomalazi, paratiroid bezi bozuklukları. Hipofiz hastalıkları Hipofiz tümörleri, hipofiz yetersizliği, diyabetes insipidus. [losante.com.tr]

Genel olarak ilk önce emmede azalma, uyku hali, kaslarda zayıflık ve ağlamada azalma saptanır. Yenidoğanda daha sık görülen sıradan pek çok hastalık metabolik hastalıkları taklit edebilir. Bu nedenle bebeğin tanı alması bazen gecikebilir. [map2heal.com]