Sunum
Nadir hastalıklar, tek başına değerlendirildiğinde çok az kişiyi etkilese de bir bütün olarak bakıldığında dünyada yaklaşık genel nüfusun yüzde 7’sini etkilemekte ve yaklaşık 400 milyon hasta olduğu düşünülmektedir. [yeniakit.com.tr]
konulu sunumlar: "Yenidoğan döneminde görülen akut kalıtsal metabolizma hastalıkları"— Sunum transkripti: 1 Yenidoğan döneminde görülen akut kalıtsal metabolizma hastalıkları Prof. Dr. [slideplayer.biz.tr]
Tüm Vücut Sistemi
-
Bitkinlik
/koma · Beyin kanamaları · Kötü görünüm · Bebeğin yüzünde şekil bozuklukları · Karaciğer büyüklüğü · Katarakt Doğumsal metabolizma hastalıklarının Büyük Sütçocukları ve Çocuklardaki bulguları : Akut ve tekrarlayan semptomalar : · Tekrarlayan kusma, bitkinlik [rehabilitasyon.com]
Nörolojik
-
Havale
Doğumdan saatler ve günler içinde gelişen emme isteksizliği, solunum güçlüğü, apne, bebekte gevşeklik, havale gibi belirtilerle başlayan bu hastalıklar, kolaylıkla diğer sık görülen hastalıklarla karıştırılabilmekte ve tedavi için çok değerli zamanlar [rehabilitasyon.com]
DOĞUMSAL METABOLİK HASTALIKLARIN BELİRTİLERİNDEN BAZILARI; Bazı besinlere karşı tahammülsüzlük, beslenme sorunları ve emme sorunları, halsizlik ve sürekli uyku hali, aşı sonrasında aşırı huzursuzluk, havale, titrememeler, beyin kaynaklı hareket bozuklukları [talatpasatip.com]
Bu hastalıkların belirtilerine örnek olarak konvülziyon ( havale geçirme ), hipoglisemi ( kan şekerinin düşmesi ), zeka gerilikleri, karaciğer hastalıkları, hiperkolesterolemi / hipertrigliseridemi verilebilir. [egehastane.ege.edu.tr]
Yenidoğan bebeklerde beslenme güçlüğü, kusma, idrarda ve terde anormal koku, solunum sıkıntısı, uzun süren sarılık, anormal yüz şekli, el ve ayakta anormal hareketler ile kasılmalar, havale geçirme gibi belirtiler varsa, bu bebeklerin mutlaka metabolizma [milliyet.com.tr]
Zamanla havaleler tabloya eklenebilir. Tedavi edilmeyen fenilketonüri kalýcý zihinsel özürlülüðe neden olur. Tedavi Fenilketonüri, fenilalaninden kýsýtlý özel diyet ile tedavi edilebilen bir hastalýktýr. [hastane.com.tr]
-
Nöropati
• Kalıtsal metabolik hastalıklar erişkin dönemde daha çok atipik psikoz, depresyon, açıklanamayan koma, periferal nöropati, serebellar ataksi, spastik paraparezi, demans, hareket bozuklukları ve epilepsi gibi nörolojik ve psikiyatrik bulgularla ortaya [guneskitabevi.com]
Kalıtsal metabolik hastalıklar erişkin dönemde daha çok atipik psikoz, depresyon, açıklanamayan koma, periferal nöropati, serebellar ataksi, spastik paraparezi, demans, hareket bozuklukları ve epilepsi gibi nörolojik ve psikiyatrik bulgularla ortaya çıkarlar [pelikankitabevi.com.tr]
Muskuloskeletal
-
Osteoporoz
ENDOKRİNOLOJİ ve METABOLİK HASTALIKLAR BİLİM DALI Kliniğimizde genel endokrinoloji, tiroid, diyabet, tiroid hastalıkları (guatr), obezite, hipofiz hastalıkları, hipertansiyon, dislipidemi, osteoporoz, metabolik kemik hastalıkları, polikistik over sendromu [hastane.sdu.edu.tr]
[…] yanında diyabet (şeker hastalığı), obezite (şişmanlık), beslenme ve diyet, kolesterol ve trigliserid (kan yağları) yüksekliği, ürik asit yüksekliği, metabolik sendrom, vitaminler (özellikle D vitamini) ve minerallerin metabolizması (özellikle kalsiyum) ve osteoporoz [memorial.com.tr]
Ayrıca hipertansiyona yol açan pek çok endokrin hastalık, kan yağlarının kontrolü, büyüme ve gelişme bozukluklarına sebep olan hormonal hastalıklar, osteoporoz ( kemik erimesi ) da dahil kemiğin muhtelif metabolik hastalıkları, hipofiz bezinin ve böbrek [medamerikan.com]
Metabolik sendrom, Hipertansiyon (özellikle endokrin hipertansiyon), Obezite (şişmanlık), Guatr ve diğer tiroid bezi hastalıkları, Hipofiz bezi hastalıkları (örneğin, prolaktin hormon yükseklikleri), Kolesterol ve trigliserid (kan yağları) yükseklikleri, Osteoporoz [hisarhospital.com]
Kalsiyum metabolizması hastalıkları Osteoporoz (kemik erimesi), raşitizm, osteomalazi, paratiroid bezi bozuklukları. Hipofiz hastalıkları Hipofiz tümörleri, hipofiz yetersizliği, diyabetes insipidus. [losante.com.tr]
-
Kas Zayıflığı
Genel olarak ilk önce emmede azalma, uyku hali, kaslarda zayıflık ve ağlamada azalma saptanır. Yenidoğanda daha sık görülen sıradan pek çok hastalık metabolik hastalıkları taklit edebilir. Bu nedenle bebeğin tanı alması bazen gecikebilir. [map2heal.com]
Tetkik
Yapılan çalışmaların nadir bir hastalığın teşhisinin ortalama 7 yıl sürdüğünü ve bu sürede hastaların yaklaşık 8 ayrı doktor gezdiklerini gösterdiğini kaydeden Tümer, ileri tetkik yapacak metabolik merkez sayısının Türkiye’de az olduğunu belirtti. [yeniakit.com.tr]
Tanısı ise belirtiler ile konabileceği gibi, kan glikoz ölçümü, açlık kan glikozu, tokluk kan glikozu, oral glikoz tolerans testi ve idrarda glikoz ölçümü gibi ek laboratuvar tetkikleri de uygulanabilir. [medicalpark.com.tr]
Doğumsal metabolizma hastalıklarında tanı konulamamasının ya da tanının gecikmesinin en önemli nedeni, bu hastalıkların nadir olduğu düşüncesiyle gerekli tetkiklerin yapılmaması ve belirtilerin belirgin olmamasıdır. [talatpasatip.com]
Tanı çeşitli özel laboratuvar tetkiklerini gerektirir. Amonyak, bikarbonat ve pH değerleri ayırıcı tanıda önemlidir. Kan amonyak düzeyi üre siklus defektlerinde ve bazı organik asidemlerde artar. [oytunerbas.com.tr]
Test sonucunda hastalıktan şüphe edilen bebeklerin ailelerine ulaşılarak ünitemize davet edilmekte, ileri tetkikleri yapılmakta ve fenilketonüri tanısı konulan vakalar takibe alınmaktadır. [hastane.hacettepe.edu.tr]
Tedavi
Özgül etkin tedavi hemen başlatılmadığında ölümle sonuçlanabilir. [tavsiyeediyorum.com]
Özgül etkin tedavi hemen başlatılmadığında ölümle sonuçlanabilir. Son yıllarda DNA incelemeleri ile de, pek çok kalıtsal metabolik hastalıkta prenatal tanı olanaklıdır. Genetik ve Metabolik Hastalıklarda Tedavi Yöntemleri : 1. [doktortakvimi.com]
Gebelik süresi içerisinde anlaşılabilen rahatsızlıklar tedavi edilebilir. Metabolik Hastalıkların Teşhisi Metabolik hastalıklara teşhis koyma süreci biraz zordur. [bilgehastanesi.com]
Uzmanlar, obeziteyle ilişkili insülin direnci ve genetik problemleri de değerlendirip tedavi etmektedirler. [istanbulcerrahi.com]
Bunların hepsinin tedavi araştırmaları farklı çünkü hepsi farklı nedenlerden kaynaklanıyor. Sadece şu ana kadar tip 2 için tedavi bulunabildi. [yeniakit.com.tr]
Önleme
Tarama testleri ve sonrasında yapılan tanı testleri ile bu hastalıklar erken teşhis edilirse, kötü sonuçlar önlenmiş olur. [talatpasatip.com]
Diyabet Önleme Çalışmasında diyet ve orta-yoğunlukta bir fizik aktivite ile sağlanan %7’lik bir kilo kaybının metabolik sendrom gelişimini %41 azalttığı gösterilmiştir. [metsend.org]
Tarama testleri ve sonrasında yapılan tanı testleri ile bu hastalıklar erken teşhis edilirse, tüm bu kötü sonuçlar önlenmiş olur. [milliyet.com.tr]
Fakat erken dönemde fark edilerek önlem alýnýrsa bu riskler önlenebilir Hastalýk anne ve babadan gelen genler aracýlýðý ile bebeðe aktarýlýr. Çocuðun hasta olmasý için hem anne hem de babanýn taþýyýcý olmasý gerekir. [hastane.com.tr]