Sunum
Menni, F., Testa, S., Guez, S., Chiarelli, G., Alberti, L. ve Esposito, S. Metilmalonatik asidüri ve homosistinüri nedeniyle Neonatal atipik hemolitik üremik sendrom. Pediatr.Nephrol. 2012; 27 (8): 1401-1405. Özet görüntüleyin. [tr.medicineh.com]
[…] sentaz] -methylcob (I)' alamin S-adenozilhomosisteine NADP '. [tr.qwe.wiki]
Glisin S-adenozilmetionin Homosistinüri betain Tip II homosistin CH3 5-10 metilen N5-metil metiltrasferaz S-adenozilhomosistein THF THF Betain Metilen THF redüktaz Adenozilhomosistein hidrolaz Metionin Homosistein sentetaz Homosistinüri Serin Tip III [oytunerbas.com.tr]
Kalıtsal protein S eksikliğinde de yine benzer şekilde varfarin’e bağlı bir cilt nekrozu görülür. Akut hastalıklarda da protein S eksikliği edinilebilir. Protein S dolaşırnda serbest şekilde bulunur ve C4b-bağlayıcl proteine bağlanır. [medikalbulut.org]
Guey S, Tournier-Lasserve E, Hervé D, Kossorotoff M. Moyamoya disease and syndromes: from genetics to clinical management. Appl Clin Genet 2015;8:49–68. 12. Krishnamurthi RV, Moran AE, Feigin VL, Barker-Collo S,Norrving B, Mensah GA, ve ark. [itfnoroloji.org]
Tüm Vücut Sistemi
-
Gelişimsel Gecikme
Homosistinüri, gelişimsel gecikmeler dahil, tedavi edilmeden bırakılırsa, birçok sağlık sorununa yol açabilir. Kilo alma veya kas kazandırma durumları ve zorlukları. [befitglitz.com]
Bozukluğu olan olguların yarısından fazlasında, merkezi sinir sisteminin işlevi, gelişimsel gecikme, nöbetler, duyarlılık bozuklukları veya davranışsal değişimlerde ortaya çıkan acı çekmektedir. [kingad.ru]
Tetkik
GÖSTERİLMESİ İÇİN TAM KAN SAYIMINDA; O NÖTROFİL SAYISI 1500 HÜCRE/µL O LENFOSİT SAYISI 1000 HÜCRE/µL O CD4 500 HÜCRE/µL O CD8 250 HÜCRE/µL 5- 6 AYDA BİR HASTANIN KLİNİK (FİZİK MUAYENE VE EDSS) VE LABORATUVAR (HEMOGRAM, KARACİĞER FONKSİYON TESTİ, İDRAR TETKİKİ [silo.tips]
Tedavi
Tedavi : Etkili tedavisi yoktur. METİONİN Esansiyel bir aminoasit olan metioninden bir dizi reaksiyon sonucu sistein oluşur. [oytunerbas.com.tr]
[…] yardım için tedavi edilmeniz gerektiği anlamına gelmez. [befitglitz.com]
Genel anestezi altında yapılan bronkoskopi en etkili tanı ve tedavi yöntemidir. [logosyayincilik.com]
Bu durumda spesifik tedavi (folat, vit B6 ve vit B12) endikasyonu vardır. [medikalbulut.org]
Tedavi 2- Folat Eksikliği Nedene yönelik tedavi Folik asit replasmanı: Doz : 1 mg / gün ( 2 - 3 hafta ) İdame : 0.25 - 0.50 mg / gün Gebelerde : 1 mg / gün Pernisiyöz Anemi ( Addison - Biermer hastalığı ) İntrensek faktör eksikliği ve buna bağlı Megaloblastik [slideplayer.biz.tr]
Prognoz
Koroner arterlerin etkilenme durumu ve derecesine göre prognoz değişkenlik gösterir. Miyokard infarktüsü Kawasaki hastalığındaki en sık ölüm nedenidir. Koroner hasar, prematür ve ciddi ateroskleroz gelişiminde rol oynayabilir. [logosyayincilik.com]
Prognozu iyidir, C vitamini oksitleşmeyi önleyebilmektedir. Ayrıca yeni tedavi; NİTİSİNON homojentisik asit yapımını azaltır. [tanjuyildon.tr.gg]
Etiyoloji
Etiyoloji ve patogenez. Enzim 5-metiltetrahidrofolat homosistein metiltransferaz, homosisteinin metiyonine dönüşümünü katalize eder. [kingad.ru]
Anahtar kelimeler: Etiyoloji, Hepatomegali, hepatosplenomegali, sıklık, splenomegali Kabakulak ve Komplikasyonlarının Değerlendirilmesi, 5(2):121-126, 2005 Aysu SAY, Nelgin GERENLİ, Feray GÜVEN, Nihan UYGUR, Emine KAVAS Kabakulak ve Komplikasyonlarının [logosyayincilik.com]
Önleme
[…] vitamin K gereksiniminin yaklaşık beşte birini sağlayabilmesi Vitamin K eksikliği Pıhtılaşma süresinin uzamasına bağlı kanamaya eğilim söz konusu Özellikle çocuk ve yaşlılarda görülebilir ve hemorajik durumlara neden olabilir Yenidoğanlara kanamaya karşı önlem [azkurs.org]
Bu makalede florun diş sağlığı üzerinde, özellikle çocuklarda çürük önleme etkisi, koruyucu yöntemleri ve ülkemizdeki durum derlenmiştir. [logosyayincilik.com]
Kanser Epidemiyolojisi, Biyomarkörler ve Önleme. 13 (5): 787-94. PMID 15159311. Leal NA Oltenau, H, Banerjee R Bobik TA (Kasım 2004). "İnsan ATP: Cob (I) 'alamin adenosyltransferase ve metiyonin sentaz redüktaz ile etkileşimi". [tr.qwe.wiki]
Antiagregan tedavi ve heparinle başlanıp varfarinle 3 ay süre ile devam edilen antikoagülan tedavinin karşılaştırıldığı bir çalışmada tekrarlayan inme ve ölümü önleme açısından fark bulunmamıştır. [itfnoroloji.org]