Homosistinüri ile metilmalonik asidemi nadir görülen metabolik hastalıktır. Hastalığın 4 tipi mevcuttur ve hepsi otozomal resesif şekilde kalıtılır. Hepsinin oluşum mekanizmasında metiyonin sentaz ve metilmalonil-KoA mutaz enzimlerinde fonksiyonel eksiklik bulunur. Homosistinürili metilmalonik asidüri tip cblD (HMMAD), MMADHC gen mutasyonları nedeniyle meydana gelir. Kobalaminden elde edilen metilkobalamin ve adenozilkobalamin kofaktörlerinin sentezini bozarlar. HMMAD hastaları genellikle erken başlangıçlı gelişim geriliği, nörolojik semptomlarla gelirler ve genelde megaloblastik anemi saptanır.