Dijital Sağlık Asistanı ve Semptom Kontrol Aracı | Symptoma
0%
Yeniden başlat

Tüm semptomları silmek ve görüşmeyi yeniden başlatmak istediğinizden emin misiniz?

Şartlar Gizlilik Yayıncı Dil
Diller
Önerilen diller
Türkçe (Turkish) Demo tr
Diğer diller 0
2.1
Metilmalonik Asitüri Tipsiz bloke Homosistinüri
Metilmalonik asidüri olmayan homosistinüri nadir görülen metabolik bir hastalıktır. Hastalığın 3 tipi bulunur ve hepsi otozomal resesif kalıtılıp metiyonin sentaz fonksiyon bozukluğuna neden olurlar. Metilmalonik asidüri olmayan homosistinüri tip cblG, homositein metabolizması için metiyonin sentaz enzimine ihtiyaç duyulan kantitatif metiyonin sentaz eksikliğidir. Metiyonin sentaz eksikliği olan hastalarda aynı zamanda megaloblastik anemi görülür, hastalığa bu yüzden megaloblastik anemi olan homosistinüri tip cblG (HMAG) de denir. Hastalarda ayrıca yaygın ensefalopati ve gelişme geriliği görülür.

Sunum

Tetkik

Tedavi

Prognoz

Etiyoloji

Patofizyoloji

Önleme

Diller
Önerilen diller
Türkçe (Turkish) Demo tr
Diğer diller 0
Site haritası: 1-200 201-500 -1k -2k -3k -4k -5k 2.1
İletişim Şartlar Gizlilik Yayıncı
Demo